Tsüstilise fibroosi, põhjuste ja ravi sümptomid

Tsüstiline fibroos on raske kaasasündinud haigus, mis ilmneb koekahjustuste ja eksokriinsete näärmete sekretoorsete häirete ning funktsionaalsete häirete tõttu, eelkõige hingamisteede ja seedesüsteemide poolt. Tsüstilise fibroosi muutused mõjutavad kõhunäärme, maksa, higi, süljenäärmete, soolte, bronhopulmonaarset süsteemi.

Haigus on pärilik, koos autosoomse retsessiivse pärandiga (mõlemalt vanemalt, kes kannab mutantset geeni). Tsüstilise fibroosiga elundite häired tekivad juba sünnieelses arengufaasis ning patsiendi vanusega järk-järgult suureneb. Varasem tsüstiline fibroos ilmnes, seda raskem on haiguse kulg ja seda tõsisem on selle prognoos. Patoloogilise protsessi kroonilise kulgemise tõttu vajavad tsüstilise fibroosiga patsiendid pidevat ravi ja järelevalvet spetsialisti poolt.

Mis see on?

Tsüstiline fibroos on süsteemne pärilik haigus, mis on põhjustatud tsüstilise fibroosi transmembraanse regulaatori geeni mutatsioonist ja mida iseloomustab välise sekretsiooni näärmete kahjustus, hingamisteede funktsioonide tõsised rikkumised. Tsüstiline fibroos on eriti huvitav mitte ainult selle laialdase esinemise tõttu, vaid ka sellepärast, et see on üks esimesi pärilikke haigusi, mida ta proovis ravida.

Etioloogia ja patogenees

Tsüstilise fibroosi eest vastutav geen klooniti 1989. aastal. Tänu sellele õnnestus meil välja selgitada mutatsiooni olemus ja parandada kandjate identifitseerimise meetodit. Haigus põhineb CFTR geeni mutatsioonil, mis asub 7. kromosoomi pika käe keskel. Tsüstiline fibroos pärineb autosomaalsest retsessiivsel viisil ja on registreeritud enamikus Euroopa riikides sagedusega 1: 2000 - 1: 2500 vastsündinuid. Venemaal on haiguse keskmine esinemissagedus 1: 10 000 vastsündinut. Kui mõlemad vanemad on heterosügootsed (on muteeritud geeni kandjad), siis on tsüstilise fibroosiga sündinud lapse risk 25%. Ainult ühe defektse geeni kandjad (alleelid) ei kannata tsüstilist fibroosi. Uurimistulemuste kohaselt on patoloogilise geeni heterosügootsete vedude sagedus 2–5%.

Tuvastati umbes 2000 mutatsiooni tsüstilise fibroosi geenis. Geenimutatsiooni tulemus on valgu struktuuri ja funktsiooni, mida nimetatakse tsüstilise fibroosi transmembraanse juhtivuse regulaatoriks (MVTP), rikkumine. Selle tagajärjeks on välise sekretsiooni näärmete sekretsioonide paksenemine, saladuse evakueerimise raskus ja selle füüsikalis-keemiliste omaduste muutmine, mis omakorda põhjustab haiguse kliinilise pildi. Muutused kõhunäärmes, hingamisteedes ja seedetraktis registreeritakse juba sünnieelsel perioodil ja patsiendi vanus suureneb pidevalt. Viskoosse sekretsiooni eritumine eksokriinsete näärmete poolt põhjustab väljavoolu ja stagnatsiooni raskusi, mille tagajärjel suurenevad näärmete eritorud, näärmete kudede atroofia ja progresseeruv fibroos. Soole ja kõhunäärme ensüümide aktiivsus on oluliselt vähenenud. Koos skleroosi tekkega elundites on fibroblastide funktsioone rikutud. On kindlaks tehtud, et tsüstilise fibroosiga patsientide fibroblastid tekitavad tsiliarset faktorit või M-faktorit, millel on anti-tsiliivne aktiivsus - see katkestab epiteeli rõngaste funktsiooni.

Praegu on võimalik osalemine pulmonaalse patoloogia arengus MV patsientidel vastutav immuunvastuse tekke eest (eriti interleukiin-4 (IL-4) geenid ja selle retseptor), samuti geenid, mis kodeerivad lämmastikoksiidi (NO) sünteesi kehas..

Sümptomid

Sõltuvalt vanusest, esimeste sümptomite algusest ja haiguse kestusest on tsüstilise fibroosi kliinilised sümptomid väga erinevad. Kuid suurel arvul juhtudel määravad haiguse sümptomid bronhopulmonaalse süsteemi ja seedetrakti kahjustused.

On juhtunud, et bronhopulmonaalne süsteem või seedetrakt isoleeritakse isoleeritult.

Tsüstilise fibroosi kardiovaskulaarne puudulikkus

Kopsude kroonilised haigused, hävitades bronhide raamistiku, häirides gaasivahetust ja hapnikuvarustust kudedesse, põhjustavad paratamatult südame-veresoonkonna süsteemi tüsistused. Süda ei saa verd läbi haigete kopsude. Tasapisi südamelihase kompenseeriv suurenemine, kuid teatud piirini, mis ületab südamepuudulikkuse. Samal ajal nõrgeneb juba gaasivahetus veelgi. Süsinikdioksiid akumuleerub veres ja kõigi elundite ja süsteemide normaalseks toimimiseks on vaja väga vähe hapnikku.

Kardiovaskulaarse puudulikkuse sümptomid sõltuvad organismi kompenseerivatest võimetest, haiguse raskusest ja iga patsiendist individuaalselt. Peamisi sümptomeid määrab hüpoksia suurenemine (hapniku puudumine veres).

Nende hulgas on peamised neist:

  1. Düspnoe puhkusel, mis suureneb füüsilise koormuse suurenemisel.
  2. Naha tsüanoos, kõigepealt sõrmeotstes, kaela ninaots, huuled - mida nimetatakse akrotsüanoosiks. Haiguse progresseerumisega suureneb tsüanoos kogu kehas.
  3. Süda hakkab kiiremini peksma, et kuidagi kompenseerida vereringe puudumist. Seda nimetatakse tahhükardiaks.
  4. Tsüstilise fibroosiga patsiendid jäävad kehalisest arengust märkimisväärselt maha, neil puudub kaal ja kõrgus.
  5. Alumise jäseme turse esineb peamiselt õhtul.

Tsüstilise fibroosi sümptomid bronhide ja kopsude kahjustustega

Iseloomulik on haiguse järkjärguline algus, mille sümptomid aja jooksul suurenevad ja haigus kestab krooniliselt pikaleveninud kujul. Sündimisel ei ole laps veel arenenud, reflekseerib aevastamist ja köha. Seetõttu koguneb röga suurtes kogustes ülemiste hingamisteede ja bronhide hulka.

Sellest hoolimata hakkab haigus esmakordselt tunda alles pärast esimest kuut eluaastat. Seda asjaolu seletab asjaolu, et imetavad emad, alates lapse kuuendast elust, kannavad teda segasöötmesse ja ema piima kogus väheneb.

Ema piim sisaldab palju kasulikke toitaineid, kaasa arvatud sellega kaasnevad immuunrakud, mis kaitsevad last patogeensete bakterite eest. Inimese piima puudumine mõjutab kohe imiku immuunsust. Seoses sellega, et seisev viskoosne röga põhjustab kindlasti hingetoru ja bronhide limaskestade nakatumist, ei ole raske ära arvata, miks alates kuuekuulise vanuse algusest hakkavad esimest korda ilmuma bronhide ja kopsude kahjustuste sümptomid.

Niisiis on esimesed bronhide kahjustuste sümptomid järgmised:

  1. Köha vähese õhukese röga abil. Köha iseloomustab selle järjepidevus. Köha ammendab lapse, häirib une, üldseisundit. Köhimise ajal muutub nahavärv, roosa toon muutub tsüanootiliseks (tsüanootiliseks) ja ilmneb õhupuudus.
  2. Temperatuur võib olla normaalses vahemikus või veidi suurenenud.
  3. Ägeda mürgistuse sümptomid puuduvad.

Hapniku puudumine sissehingatavas õhus viib üldise füüsilise arengu edasilükkamiseni:

  1. Laps saab kehva kehakaalu. Tavaliselt aastas, kehakaaluga umbes 10,5 kg, on tsüstilise fibroosi all kannatavad lapsed nõutud kilogrammides märkimisväärselt alakaalulised.
  2. Uinunud arengu iseloomustavad tunnused on unisus, halb ja apaatia.

Infektsiooni liitumisel ja patoloogilise protsessi levimisel kopsukoesse süveneb raske kopsupõletik koos mitmete iseloomulike sümptomitega:

  1. Tõstke kehatemperatuuri 38-39 kraadi
  2. Raske köha koos paksu mädane röga.
  3. Hingamishäire, mida köha raskendab.
  4. Raske intoksikatsiooni sümptomid, nagu peavalu, iiveldus, oksendamine, teadvuse halvenemine, pearinglus ja teised.

Perioodilised kopsupõletiku ägenemised, järk-järgult hävitavad kopsukoe ja põhjustavad komplikatsioone selliste haiguste kujul nagu kopsu bronhiektaas, emfüseem. Kui patsiendi sõrmeotsted muudavad oma kuju ja muutuvad trumli sõrmede kujul ning küüned on ümmargused kellaklaasidena, tähendab see, et on olemas krooniline kopsuhaigus.

Muud iseloomulikud sümptomid on:

  1. Rinna kuju muutub tünnikujuliseks.
  2. Nahk on kuiv, kaotab oma tugevuse ja elastsuse.
  3. Juuksed kaotavad sära, muutuvad rabedaks, kukuvad välja.
  4. Pidev õhupuudus, mida raskendab pingutus.
  5. Tsüanootiline jume (sinakas) ja kogu nahk. Selle põhjuseks on hapniku puudumine kudedele.

Tsüstilise fibroosi sümptomid seedetrakti lüüasaamisel

Pankrease eksokriinsete näärmete lüüasaamisega esineb kroonilise pankreatiidi sümptomeid.

Pankreatiit on kõhunäärme äge või krooniline põletik, mille eripära on seedetrakti häired. Ägeda pankreatiidi korral aktiveeritakse kõhunäärme ensüümid näärmete kanalites, hävitades need ja lahkudes verest.

Haiguse kroonilises vormis läbivad tsüstilise fibroosi välise sekretsiooni näärmed varased patoloogilised muutused ja asenduvad sidekudega. Pankrease ensüümid ei ole sel juhul piisavad. See määrab haiguse kliinilise pildi.

Kroonilise pankreatiidi peamised sümptomid on:

  1. Puhitus (kõhupuhitus). Ebapiisav seedimine suurendab gaasi teket.
  2. Raske ja ebamugavuse tunne maos.
  3. Vöötohatis valu, eriti pärast rasvaste, praetud toitude suurt tarbimist.
  4. Sagedane kõhulahtisus. Puudub pankrease ensüüm - lipaas, mis töötleb rasva. Sooles koguneb palju rasva, mis meelitab vett soolestiku luumenisse. Selle tulemusena muutub väljaheide vedelikuks, fetidiks ja omab ka iseloomulikku läiget (steatorröa).

Krooniline pankreatiit koos gastrointestinaalsete häiretega põhjustab toitainete, vitamiinide ja mineraalainete imendumist allaneelatud toidust. Tsüstilise fibroosiga lapsed on halvasti arenenud, mitte ainult füüsiline, vaid ka üldine areng. Immuunsüsteem nõrgeneb, patsient on infektsioonidele veelgi vastuvõtlikum.

Maksa- ja sapiteed on vähem mõjutatud. Raske maksa- ja sapipõie kahjustuse sümptomid ilmnevad palju hiljem võrreldes teiste haiguse ilmingutega. Tavaliselt võib haiguse hilisemas staadiumis tuvastada suurenenud maksa, naha kollasus, mis on seotud sapi staasiga.

Kusete elundite häired, mis ilmnevad seksuaalse arengu hilinemisel. Enamasti poisid, noorukieas täheldatakse täielikku steriilsust. Tüdrukud vähendavad ka lapse vastuvõtmise võimalust.

Tsüstiline fibroos põhjustab paratamatult traagilisi tagajärgi. Suurenevate sümptomite kombinatsioon toob kaasa patsiendi puude, võimetuse ise hoolitseda. Bronhopulmonaarsete, südame-veresoonkonna süsteemide pidev ägenemine kõrvaldab patsiendi, tekitab stressiolukordi, soojendab juba pingelist olukorda. Patsiendi eluiga pikendab nõuetekohast hooldust, kõikide hügieeninõuete järgimist, ennetavat ravi haiglas ja muid vajalikke meetmeid. Erinevate allikate järgi elavad tsüstilise fibroosiga patsiendid umbes 20-30 aastat.

Sümptomid täiskasvanutel

Haiguse kustutatud vormid avastatakse tavaliselt täiskasvanutel juhusliku uuringuga. Need on seotud patoloogilise geeni mutatsioonide spetsiifiliste variantidega, mis viivad epiteelirakkude kerge lüüasaamiseni.

Haigus kulgeb teiste patoloogiliste protsesside maski all, mille kohta algab põhjalik uurimine:

  • paranasaalsete põletike põletik;
  • korduv bronhiit;
  • maksatsirroos;
  • meeste viljatus - seostatakse spermatossi või selle atroofia takistamisega, mistõttu spermatosoidid ei pääse sperma;
  • naise viljatus - seotud emakakaela sekretsiooni suurenenud viskoossusega, mis häirib sperma transportimist emakasse, mis viib neid tupe sisse.

Seetõttu tuleks kõik viljatuse all kannatavad patsiendid, kelle põhjust ei saa tuvastada standardsete uuringumeetoditega, suunata geneetikale. Geneetilise materjali analüüs ja täiendavad biokeemilised analüüsid näitavad tsüstilise fibroosi kustutatud vormi.

Tüsistused

Tsüstilise fibroosiga lastel on kehas palju komplikatsioone, mis hiljem põhjustavad surma. Rasked patoloogiad ilmnevad ravi puudumisel või selle sagedase katkestuse korral, arsti soovituste mittetäitmisel.

Kõigis organismis ensüüme tootvates näärmetes moodustub viskoosne lima. Ensüümide sekretsiooni rikkumine põhjustab organite kahjustusi.

  1. Pankreas ei vabasta piisavalt ensüüme, mis põhjustab soole kahjustust, seedetrakti häirimist, maksakahjustust, diabeeti, soole obstruktsiooni, maksatsirroosi.
  2. Kopsud mõjutavad südant, kardiovaskulaarse süsteemi funktsioonid on häiritud. Tüsistused: "kopsu" süda, südamepuudulikkus.
  3. Bronhopulmonaalse süsteemi küljest: arteriaalne hüpertensioon, bronhopulmonaarse lobse ekseem, astma, sinusiit, bronhiektaas, bakterite hävitamine kopsudes, diabeet, bronhiit, kopsupõletik, pneumothorax, atelektaas, pneumoskleroos, hingamispuudulikkus ja paljud teised.
  4. Tsüstiline fibroos naistel, nagu meestel, võib põhjustada viljatust.

Fibroosi täheldatakse erinevates organites, kui sidekude laieneb ja asendab normaalseid rakke.

Diagnostika

Tsüstilise fibroosi õigeaegne diagnoosimine on väga oluline haigestunud lapse elu ennustamisel. Tsüstilise fibroosi pulmonaalne vorm on diferentseeritud obstruktiivse bronhiidiga, kummel köha, kroonilise kopsupõletikuga, mis on muu päritoluga, bronhiaalastma; soole vorm - tsöliaakiast, enteropaatiast, soolestiku düsbioosist, disahhariidi defitsiidist tingitud imendumishäired.

Tsüstilise fibroosi diagnoosimine hõlmab:

  1. Vere ja uriini üldine analüüs;
  2. Perekonna uurimine ja pärilik anamnees, haiguse varased tunnused, kliinilised ilmingud;
  3. Röga mikrobioloogiline uurimine;
  4. Coprogramm - uuring, mis käsitleb väljaheiteid rasva, kiudainete, lihaskiudude, tärklise olemasolu ja sisalduse kohta (määrab ära seedetrakti näärmete ensümaatilised häired);
  5. Bronhoskoopia (selgub paksude ja viskoossete röstide olemasolu hõõgniitide kujul bronhides);
  6. Bronhograafia (ilmneb iseloomuliku „tilgakujulise” bronhektaasi, bronhide defektide olemasolu);
  7. Spiromeetria (määrab kopsude funktsionaalse seisundi, mõõtes väljahingatava õhu mahtu ja kiirust);
  8. Kopsude radiograafia (paljastab infiltratiivsed ja sklerootilised muutused bronhides ja kopsudes);
  9. Molekulaarne geneetiline testimine (vereanalüüs või DNA proovid tsüstilise fibroosi geeni mutatsioonide olemasolu kohta);
  10. Higi test - higielektrolüütide uuring - tsüstilise fibroosi peamine ja kõige informatiivsem analüüs (võimaldab tuvastada tsüstilise fibroosiga patsiendi higi suure kloori- ja naatriumioonide sisalduse);
  11. Sünnieelne diagnoos - geneetiliste ja kaasasündinud haiguste vastsündinu uurimine.

Tsüstilise fibroosi ravi

Sõltuvalt raskusastmest võib ravi läbi viia spetsiaalses haiglas või kodus. Ravi eesmärk on võidelda tüsistuste tekke vastu, leevendada lapse seisundit, kuid seda haigust ei ole võimalik ravida praegusel ravitasemel Tsüstilise fibroosi ravi peaks olema terviklik.

Kasutatakse seedetrakti kahjustuste ülekaaluga:

  1. Vitamiinravi: vitamiinikompleksid mikroelementidega.
  2. Maksakahjustuse korral kasutatakse hepatoprotektoreid (Enerly, Gepabene, Essentiale-forte, Glyutargin jne). Ursodeoksükoolhappel koos Tauriiniga on hea toime. Maksapuudulikkuse tekkega on maksa siirdamine. Raske kopsude ja maksakahjustuste korral on võimalik maksa ja kopsu siirdamine.
  3. Ensüümpreparaatide pidev tarbimine. Pankreatiin, Pancytrate, Mezim-Forte, Creon on efektiivsed.
  4. Tsüstilise fibroosiga patsientide söögikord peaks olema kalorite, vitamiinide ja mikroelementide sisalduse poolest kõrgem kui vanusnorm. See on omistatud valgu dieedile, mitte ainult rasvadele, vaid sõltub pidevalt ensüümpreparaatidest.

Kopsu patoloogias kasutatakse:

  1. Bronhospastilise sündroomi korral inhaleeritakse bronhodilataatoritega.
  2. Mukolüütikumid röga vedeldamiseks (sisemise manustamise ja sissehingamise jaoks): ACC, Fluifort (mitte ainult vähendab lima viskoossust, vaid taastab ka silmaosade funktsiooni hingamisteedes), Amiloriid või Pulmozyme. Mucolytics'i võib manustada ka bronhoskoopi kasutades, millele järgneb saladuse sekretsioon ja antibiootikumi sissetoomine otse bronhidesse.
  3. Antibiootikumid mõjutavad põletikku põhjustanud patogeenset taimestikku. Sõltuvalt isoleeritud patogeeni tundlikkusest kasutatakse 3. põlvkonna tsefalosporiine, aminoglükosiide, fluorokinoloneid. Kasutatakse ravimi manustamise süstimise ja sissehingamise meetodit.
  4. Põletikulise protsessi kiiremaks leevendamiseks on ette nähtud kortikosteroidid, antitokiinid, proteaasi inhibiitorid ja mittesteroidsed põletikuvastased ravimid.
  5. Kinesieteraapia: eriline hingamisharjutuste kompleks, mis soodustab hingamisteede röga vabanemist. Sellised harjutused viiakse läbi iga päev ja elu.

Nagu juba mainitud, on tsüstiline fibroos ravimatu haigus, kuid pädev toetav ravi võib haigete elu oluliselt lihtsustada ja pikendada.

Viimased arengud tsüstilise fibroosi ravis

Praegu on haiguse geeniteraapia otsimine peaaegu lukustatud. Seetõttu otsustasid teadlased mõjutada mitte patoloogia, vaid tsüstilise fibroosi arengu mehhanismi. Tehti kindlaks, et näärmete sekretsioonide kondenseerumine toimub ühe mikroelemendi (kloori) puudumise tõttu. Seega, suurendades nende sisaldust nendes vedelikes, on võimalik haiguse kulgu oluliselt parandada.

Selleks töötati välja ravim VX-770, mis taastab osaliselt tavalise kloori suhte. Kliiniliste uuringute käigus õnnestus arstidel ägenemiste sagedust vähendada peaaegu 61% võrra, parandada hingamisteede funktsiooni 24% ja saavutada massi suurenemine 15-18%. See on märkimisväärne edu, mis võimaldab teil öelda, et lähitulevikus saab tsüstilist fibroosi edukalt ravida ja mitte lihtsalt kõrvaldada selle sümptomeid. Praegu toimub VX-770 täiendavate testide läbiviimine, see ei ole müügil kuni 2018-2020.

Prognoos

Tsüstilise fibroosi prognoos on seni ebasoodne. Suremus on 50–60% väikeste laste seas - kõrgem. Hilise diagnoosimise ja ebapiisava ravi korral on prognoos oluliselt vähem soodne. Väga oluline on tsüstilise fibroosiga patsientide perearstiabi.

Tsüstilise fibroosi diagnoosi ja ravi kvaliteedi kriteerium on patsientide keskmine eluiga. Euroopa riikides on see näitaja 40 aastat, Kanadas ja Ameerika Ühendriikides - 48 aastat ja Venemaal 22-29 aastat.

Ennetamine

Tsüstilise fibroosi ärahoidmiseks on üks olulisemaid haigestumise ennetamise meetmeid sünnieelne diagnoos, mida saab kasutada seitsmenda geeni defekti tuvastamiseks isegi enne töö algust. Immuunsuse tugevdamiseks ja elutingimuste parandamiseks vajavad kõik patsiendid hoolikat hooldust, head toitumist, isiklike hüenide järgimist, mõõdukat treeningut ja kõige mugavamate elutingimuste tagamist.

http://medsimptom.org/mukovistsidoz/

Mis on tsüstiline fibroos

Tsüstiline fibroos (tsüstiline fibroos) on süsteemne pärilik haigus, mis on põhjustatud tsüstilise fibroosi (MBTP) transmembraanse regulaatori geeni mutatsioonist ja mida iseloomustab väliste sekretsiooni näärmete kahjustus, hingamisteede ja seedetrakti tõsised häired.

See on teadaolevate pärilike haiguste seas kõige levinum. Iga planeedi 20. elanik on defektse geeni kandja. Haige lapse sündi on võimalik 25%, kui mõlemad vanemad on geneetilise defekti kandjad.
Sõna "tsüstiline fibroos" pärineb ladina sõnadest lima - "lima" ja viscidus - "viskoosne". See nimi tähendab, et erinevate organite sekreteeritud saladustel (lima) on liiga kõrge viskoossus ja tihedus. Selle tagajärjel on kõik need elundid kahjustatud: bronhopulmonaarne süsteem, kõhunääre, maks, soolestiku, higi ja süljenäärmed, suguelundid.

Põletikulised protsessid arenevad kopsudes kogunenud viskoosse röga tõttu. Häiritud ventilatsioon ja kopsude varustamine verega. On valus köha - see on üks haiguse pidevatest sümptomitest. Kopsud on kergesti nakatatavad, kõige sagedamini stafülokokkide või Pseudomonas aeruginosa'ga. Patsientidel tekib korduv bronhiit ja kopsupõletik, mõnikord esimestel elukuudel. Infektsioon suurendab röga viskoossust veelgi. Sellised seisundid on patsiendi eluea jooksul äärmiselt ohtlikud.

Hingamispuudulikkuse tõttu sureb enamik haigeid lapsi ja täiskasvanuid. Kuna tsüstilise fibroosiga patsientidel puuduvad pankrease ensüümid, on toit halvasti seeditav, mistõttu need lapsed, vaatamata nende suurenenud söögiisu, kaotavad kehakaalu. Sappide stagnatsiooni tõttu arenevad mõned lapsed maksatsirroosi, võivad tekkida sapikivid.

Kas te võite ette kujutada, mida tähendab elada ilma gaasimaski võtmata? Gaasimask, mis muutub iga päev halvemaks ja halvemaks. Tsüstilise fibroosiga patsiendid elavad sellisena. Nende kopsud töötavad vaid 25%.

On mitmeid tsüstilise fibroosi vorme: pulmonaarset vormi, soole vormi, kuid kõige sagedamini esineb tsüstilise fibroosi segatud vorm, mis kahjustab samaaegselt seedetrakti ja hingamisteid. On ka teisi haiguse vorme.

Tsüstilise fibroosiga patsiendid ei ole nakkav ja vaimselt täiesti väärtuslik. Nende hulgas on palju tõeliselt andekaid ja intellektuaalselt arenenud lapsi. Nad on eriti edukad rahu ja kontsentratsiooni nõudvate asjade tegemisel - nad õpivad võõrkeeli, loevad ja kirjutavad palju, tegelevad loomingulise tööga, teevad suurepäraseid muusikuid ja kunstnikke. Tsüstilise fibroosiga patsiendid võivad luua perekonna. Kui teine ​​abikaasa ei ole defektse geeni kandja, toodavad need paarid terveid lapsi.

Ravi

Praeguseks on selle haiguse täielik kaotamine võimatu, kuid sellise diagnoosiga isik võib pideva piisava ravi korral elada pikka elu. Mida kiiremini diagnoositakse, seda kiiremini ravi algab, seda lihtsam on patsiendi seisund, seda pikem ja parem ta elab.

Tsüstilise fibroosiga patsient vajab kogu elu jooksul pidevalt ravimit, sageli suurtes annustes. Ta vajab mukolüütikume - aineid, mis hävitavad lima ja aitavad eraldada. Kasvamiseks, kehakaalu suurendamiseks ja vanuse kujunemiseks peaks iga söögi ajal patsient võtma ensüümpreparaate - muidu ei imendu toit lihtsalt. Toitumine on samuti oluline. Antibiootikumid on sageli vajalikud - need võimaldavad teil kontrollida hingamisteede nakkusi ja on ette nähtud ägenemiste leevendamiseks või ärahoidmiseks. Maksakahjustuse korral on vaja hepatoprotektorit - ravimeid, mis lahjendavad sapi ja parandavad maksa rakkude funktsiooni. Paljude ravimite kasutuselevõtuks on vaja inhalaatoreid.

Kineeteraapia on elutähtis - hingamisharjutused ja eriharjutused, mis on suunatud röga eemaldamisele. Klassid peaksid olema igapäevased ja elukestvad. Seetõttu vajab laps pallid ja muud seadet kineeteraapiaks. Tsüstilise fibroosi tõsiste ägenemiste korral on vaja hapniku kontsentraatorit. See on kallis seade, mida igaüks ei saa osta, kuid ilma selleta ei saa tõsised patsiendid normaalselt hingata. Mõnikord tekib lämbumine järsult ja mõnikord areneb see järk-järgult ja inimene päev pärast nädalat nädalas nädalas valusalt lämbub. Hapniku silindrid on vajalikud raskete patsientide transportimiseks ning spetsiaalsed seadmed, pulssoksimeetrid on vajalikud hapniku voolu reguleerimiseks.

Viimastel aastatel on meie riigis alustatud tsüstilise fibroosiga patsientide kopsude siirdamist. Kuid operatsiooni jaoks peab patsient saavutama teatud vanuse või pigem olema rindkere maht, mis mahutab täiskasvanu kopsud ja ilma krooniliste infektsioonideta. Viimane on Vene narkootikumide tarnimise süsteemiga praktiliselt võimatu.

Kogu maailmas on tsüstilise fibroosi ravi tase rahvusmeditsiini arengu näitaja. USAs ja Euroopa riikides suureneb nende patsientide keskmine eluiga igal aastal. Praegu on see 35–40 eluaastat, ja nüüd sündinud lapsed võivad loota veelgi pikemaks eluks. Venemaal on tsüstilise fibroosiga patsientide keskmine eluiga palju madalam - ainult 20–25 aastat.

Miks nii vähe?

Tsüstilise fibroosi ravimeetodid läänes ja Venemaal põhinevad samadel põhimõtetel. Aga kui arenenud riikides saavad patsiendid elukestvat abi riigi tasandil, on Venemaal abi äärmiselt raske saada. Tsüstilise fibroosiga patsiendi säilitusravi maksumus on 10 000 kuni 25 000 dollarit aastas. Enamik kohalikke eelarveid ei suuda seda summat tõmmata. Tsüstiline fibroosiga patsientidele pakutakse piisavaid ravimeid ainult Moskvas. Kuid provintsides on olukord raske, kohalikud eelarved ei suuda sageli vajalike ravimite ja varustuse eest tasuda.

Vanematel on ülimalt raske maksta kadunud ravimite eest ise. Lapse tervise igapäevaste tegevuste vajadus jätab vähemalt ühele vanemale võimaluse töötada ja elatist teenida. Kuid sageli muutub tsüstiline fibroos mittetäielike perekondade ebaõnnestumiseks. Mõned ravimid on nii kallid, et neid on peaaegu võimatu saada. Lapsed ei saa nõuetekohast ravi, mistõttu nad elavad kaks korda vähem kui välismaised eakaaslased.

Täiskasvanud patsientide olukord on halvim: neil ei ole isegi elementaarset sotsiaalset kaitset. Kogu riigis on üle 18-aastastele patsientidele ainult 16 voodikohta - 57-ndas haiglas Moskvas. Vähemalt ainult kuni 18-aastased lapsed on varustatud ravimitega - hiljuti arvati, et sellise diagnoosiga isik ei ela kauem. Täiskasvanuea alguses on need lapsed oma haigusega silmitsi. Ja paljud neist surevad oma „täiskasvanuelu” esimesel aastal.

http://pomogi.org/projects/mv/disease/

Meil on hea meel näha teid Vene-Vene Assotsiatsiooni tsüstilise fibroosiga patsientidel!

Kui olete huvitatud üldisest nimetusest MUCOVISCIDOSIS (tsüstiline fibroos), siis leiad siit veebilehelt mukoviscidoz.org:

  • teave (informatiivne, metodoloogiline, teaduslik ja praktiline jne) spetsialistidele tsüstilise fibroosi diagnostikas, ravis, rehabilitatsioonis, ennetamises ja teaduslikus uuringus Venemaal;
  • teabematerjalid tsüstilise fibroosi diagnoosimisel ja ravis positiivse kogemuse sünteesi ja levitamise kohta maailmas;
  • võimalus aidata tsüstilise fibroosiga inimesi ja nende perekondi, toetades kliinilisi ja teaduslikke projekte;
  • tsüstilise fibroosiga patsientide ja nende pereliikmete informatiivsed, viited, metoodilised ja muud rakendatavad materjalid.

Tsüstilise fibroosiga patsientide kogu-vene ühing kutsub teid üles tootlikule koostööle!

Venemaa tsüstilise fibroosi keskus muutis kliinilist alust

Alates 11.01.2016 avati GBUZ MO "MOKDTSD" alusel Vene tsüstilise fibroosi keskus: MO, Mytischi, st. Comintern, d.24a, lk.1. Lahtiolekuajad 9–16 tundi. Registri telefoninumber: tel.8 (495) 587-33-66. PEA: professor, arstiteaduste doktor, kõrgeima kategooria arst Elena Kondratieva

Tsüstilise fibroosi teadusnõukogu "MGTS" RAMS (praegu FSBI "MGNTS", Moskva) asutati 1990. aastal austatud teadlase, professori MD juhtimisel. Kapranova N.I. Osakond tegutseb ja koordineerib piirkondlike keskuste tööd kui tsüstilise fibroosi Vene keskust vastavalt tervishoiuministeeriumi 222. aasta määrusele 09.09.1993. 2003. aastal korraldati Vene tsüstilise fibroosi keskuse Moskva haru, mis sai nimeks Laste linna kliinilise haigla nr 13 alusel. N.Filatova. siis töötas keskus keskuses Morozovi haigla, Vene Teaduste Akadeemia Keskhaigla pediaatrilise osakonna alusel.

Soovitame tsüstilise fibroosi probleemi

Konsulteerimisliin on Natalia Y. Kashirskaya

(Geneetilise epidemioloogia laboratooriumi peatoimetaja, vastsündinute sõeluuringute ekspertide töörühma liige ja Euroopa tsüstilise fibroosi ühiskonna (ECFS) register, Ph.D., professor)

Konsulteerimine nebulisaatori raviks

Seadmete kasutamine, abivahendite ja mitmesuguste tarvikute kasutamine sissehingamise, hügieeni, seadmete hoolduse ja nõustamise saamiseks

Advokaadi nõustamine - Grishin Sergei Mihhailovitši advokaat,

Õigusabi annab advokaat Sergei Grishin, Moskva Advokaatide Koja liige, Ph.D. konsulteerige

Teated

XIV riiklik kongress "Tsüstilise fibroosi tegelikud probleemid"
Krasnojarsk, 25.-26. Aprill 2019 / XIV rahvusvaheline kongress rahvusvahelisel osalusel "Tsüstilise fibroosi tegelikud probleemid", 25.-26. Aprill, 2019, Krasnojarsk, Venemaa Rohkem >>>

Projekti viivad ellu Vene Vene Organisatsioon "Vene ühing tsüstilise fibroosiga patsientidele" ja Vene hingamisteede selts

Moskva peamistes laborites mikrobioloogilise diagnostika läbiviimise eeskirjad Vene Föderatsiooni tsüstilise fibroosiga patsientidel Rohkem >>>

http://mukoviscidoz.org/

Tsüstiline fibroos

Tsüstiline fibroos on pärilik geneetiline haigus. Tsüstilise fibroosi diagnoosimine ja ravi

Tsüstiline fibroos - (ladina limaskesta - lima ja viskoosse viskoosse) fibroos - kõige levinum pärilik haigus, mille puhul mõjutatakse kõiki sekretsioone eritavaid elundeid (näärmed, mis toodavad lima, seedetrakti mahlad, higi, sülg, suguelu). Selles suhtes on kõikide organite saladused viskoossed, paksud, nende eraldamine on raske.

Tsüstiline fibroos on pärilik geneetiline haigus. On kindlaks tehtud spetsiaalne geen, tsüstilise fibroosi geen. Igal kahekümnendal planeedi elanikul on see defekt (mutatsioon) ja selline inimene on haiguse kandja. Haigus esineb ka lapsel juhul, kui mõlemalt vanemalt sai ta mutatsiooniga geeni. Samal ajal ei ole ökoloogiline olukord, vanemate vanus, suitsetamine, alkohoolseid jooke tarvitavad vanemad, ravimid, raseduse ajal stress. Tsüstiline fibroos on poiste ja tüdrukute puhul sama levinud.

Paarid, kes on defektse geeni kandjad, peaksid teadma, et neil on terve laps. Sellise paari haigestunud lapse tõenäosus on iga raseduse ajal ainult 25%.

Tsüstilise fibroosi ilmingud esimese eluaasta lastel

Sündimisel 20% lastest avaldub tsüstiline fibroos soolestiku obstruktsiooni märke. Seda tingimust nimetatakse meconial ileuseks. See areneb naatriumi, kloori ja vee nõrga imendumise tulemusena peensooles. Selle tulemusena on seedeprotsess häiritud ja selle tulemusena on peensool suletud paksu ja viskoosse mehhooniumiga (originaalsed väljaheited). Harvade eranditega tähistab meconium ileuse olemasolu tsüstilist fibroosi.

50% lastest, kellel on meconial ileus, avastatakse pärast sündi pikaajaline kollatõbi. Kuid see üksi võib olla haiguse esimene märk. Kollatõbi areneb sapi paksenemise tõttu, mistõttu on selle väljavool sapipõie tõttu raske.

Esimesel eluaastal imiku laps, tsüstilise fibroosiga patsient, püsiv kuiv köha. Hingamisteid limaskestade limaskestad tekitavad suure hulga viskoosse lima, mis bronhidesse kogunedes sulgeb luumenit ja häirib normaalset hingamist. Kui lima seisab, hakkavad patogeensed mikroorganismid selles paljunema, mis põhjustab mädast põletikku. Seetõttu on neil lastel sageli bronhiit ja kopsupõletik. Kui ülekaalus on hingamisteede tsüstilise fibroosi häirete ilmingud, räägivad nad haiguse pulmonaalsest vormist.

Lapsel on füüsilises arengus sageli viivitus - laps ei kaalu, tema nahaalune rasv on väga halvasti arenenud ja kasv on võrreldes eakaaslastega märgatav. Samal ajal on haiguse pidev ilmnemine väga sagedane, rikkalik, solvav, õline väljaheide, mis sisaldab toiduainete jääke. Fekaalid ei suuda mähkidest peaaegu ära pesta, rasva lisandid võivad olla selgelt nähtavad. Sellised ilmingud arenevad seoses kõhunäärme mahla paksenemisega: trombid ummistavad oma kanaleid. Selle tulemusena ei saavuta pankrease ensüümid, mis aktiivselt mõjutavad seedimist, soole - esineb seedehäireid ja peamiselt rasvade ja valkude metabolismi aeglustumist. Sobiva ravi puudumisel toob see paratamatult kaasa lapse kehalise arengu. Pankrease ensüümid, mis ei satu soolestikku, jagavad kõhunäärme ise, kogunevad sellesse. Seepärast asendatakse pankrease koed esimesel elukuudel sidekudega (seega haiguse teine ​​nimi, tsüstofibroos). Kui seedetrakti haiguste ajal valitsevad ülekaalus, räägivad nad tsüstilise fibroosi soolestiku vormist.

Kõige sagedamini esineb haiguse segatüüpi, kui hingamisteede ja seedesüsteemide osas on rikkeid.

Tsüstilise fibroosi väga oluline märk on higi koostise muutus.

Naatriumi ja kloori sisaldus on higi vedelikus korduvalt suurenenud, mõnikord suudavad vanemad suudelda, märkides lapse naha soolast maitset, harvemini võib tema nahal näha soolakristalle.

5% lastel tsüstilise fibroosiga patsientidest võib täheldada pärasoole prolapsi (soole liikumise ajal pärineb pärasoolest pärinev pärasoole limaskesta, millega kaasneb lapse ärevus). Selliste sümptomite juuresolekul peaksite konsulteerima arstiga, sealhulgas tsüstilise fibroosi välistamiseks.

Kuidas diagnoosi kinnitada?

  1. Vastsündinu diagnoos.
  2. Selle viib läbi esimese elukuu vastsündinu. Meetod põhineb immunoreaktiivse trüpsiini taseme kindlaksmääramisel lapse veres (pankrease ensüümides. Tsüstilise fibroosi all kannatavate vastsündinute vere sisaldus on 5-10 korda suurem. Seda analüüsi teostatakse tsüstilise fibroosi kahtluse korral.
  3. Kui arst kahtlustab tsüstilist fibroosi, suunab ta teie lapse higi testi - peamise analüüsi selle haiguse diagnoosimiseks. Proov põhineb kloriidisisalduse määramisel higi vedelikus. Pilokarpiini kasutatakse higi testimiseks - nõrga elektrivooluga (elektroforeesi meetod) süstitakse ravim nahasse ja stimuleerib higinäärmeid. Kogutud higi kaalutakse, seejärel määratakse naatriumioonide ja kloori kontsentratsioon. Lõppkokkuvõttes on vaja 2-3 higi testi.
  4. Pankrease puudulikkuse testid. Enne ravi määramist on vaja läbi viia skatoloogiline uuring - väljaheiteid uuritakse selle rasvasisalduse suhtes. Praeguseks kõige taskukohasemaks ja täpsemaks peetavaks tuleks lugeda kõhunäärme toodetud ensüümi 1 määramiseks.
  5. Tsüstilise fibroosi sünnieelne diagnoos. Praegu on iga diagnoosimise võimalikkuse tõttu iga tsüstilise fibroosiga patsiendil ja tema vanematel selle haiguse sünnieelne diagnoos lootele reaalne. Perekonnad, kellel on tsüstilise fibroosi koormatud pärilikkus, kes soovivad lapse saada, on peaaegu 96-100% juhtudest tagatud tsüstilise fibroosita lapse sündi. Selleks peavad tulevased vanemad isegi raseduse planeerimise ajal tegema DNA diagnostikat ja konsulteerima geneetikuga. Iga raseduse ilmnemisel tuleb kohe (mitte hiljem kui 8 rasedusnädalal) võtta ühendust sünnitusjärgse diagnoosikeskusega, kus 8-12 rasedusnädalal arst viib läbi loote tsüstilise fibroosi geneetilise diagnoosi. Sünnieelne diagnoos on haiguse profülaktika.

Tsüstilise fibroosi ravi

Tsüstilise fibroosi ravi on olemuselt keeruline ja selle eesmärk on viskoosse röga lahjendamine ja eemaldamine bronhidest, kopsude infektsiooni vastu võitlemine, puuduvate pankrease ensüümide asendamine, vitamiinide ja mikroelementide puuduste täiendamine ning sapi lahjendamine. Ravimid on ette nähtud doosides, mis mõnikord ületavad tavapäraseid ravimeid (kuna ravimite imendumine on raske). Asendusensüümi ravi pankrease ravimitega.

Tsüstilise fibroosiga lapsed peaksid võtma selliseid ravimeid nagu Freon või Pancytrate. Nende eripära on see, et need on mikrosfäärilised, s.o need on želatiinkapslid, mis on täidetud sadade kaetud ensüümi mikrosfääridega. Pärast kapslist vabastamist, mis lahustub maos 1-2 minutit, jaotuvad mikrokerakesed ühtlaselt kogu maos. See tagab, et ensüümid segatakse seeditava toiduga ja taastatakse tavaline lagundamisprotsess. Ravimeid võetakse kogu elu jooksul koos iga söögikorviga. Igal lapsel on oma ensüümide annus, mille valib välja spetsialist. Lapsed, kes hoolikalt ja järjekindlalt võtavad õige ravimi annuse, kasvavad hästi ja kaaluvad.

Selle eesmärk on võidelda infektsioonidega bronhides ja kopsudes. Kirjeldage antibiootikume esimeste ägenemise või profülaktiliste sümptomite ilmnemisel SARSiga (et vältida bakteriaalse infektsiooni lisamist). Antibiootikumide valik sõltub röga kultuuri tulemustest, mis määravad patogeeni tüübi ja selle tundlikkuse ravimite suhtes. Röga külvamine tuleks läbi viia 1 kord 3 kuu jooksul, isegi ilma ägenemiseta. Antibakteriaalse ravi kursused patogeenide avastamiseks kestavad vähemalt 2-3 nädalat. Ravimeid võetakse tablettides, intravenoosseks manustamiseks ja inhaleerimiseks (meetodi valiku määrab arst sõltuvalt haiguse ilmingutest).

Eesmärk on röga õhkuda. Tsüstilise fibroosiga lastele on Pulmozim kõige sobivam, mille toime on mitu korda efektiivsem kui tavalised tooted (nagu ACC, Fluimucil, Lazolvan, Ambrosan). Mucolytics võetakse nii sissehingamise kui ka pillide kujul.

Tsüstilise fibroosi ravi on ebaefektiivne ilma kaasaegsete kineeteraapia meetodite kasutamiseta - spetsiaalne hingamisõppuste harjutuste komplekt. Klassid peaksid olema igapäevased, elukestvad, võtma 20 minutit kuni 2 tundi päevas (sõltuvalt lapse seisundist). Kinesieteraapia tuleb omandada vahetult pärast diagnoosimist lapse vanusele vastavas koguses. Spetsialistid kõikides tsüstilise fibroosi keskustes, lastearstid, õpetavad kineeteraapiat.

Need on ravimid, mis lahjendavad sapi ja parandavad maksafunktsiooni. Sellised ravimid nagu Urosan, Ursofalk aitavad maksal vabaneda paksust sapist, aeglustada või takistada tsirroosi ja sapikivide haiguse teket.

See on vajalik vitamiinide (eriti A-, D-, E- ja K-vitamiinide) halva imendumise, väljaheite tõttu, samuti suurenenud vajadus nende järele kroonilise põletiku korral bronhopulmonaarses süsteemis ja maksakahjustuses. Vitamiinid tuleb võtta koos toiduga pidevalt.

  • Sissehingamine ja / või pillide mukolüütikumid.
  • 10-15 minuti jooksul - hingamisharjutused (kinesieteraapia).
  • Pärast hingamisharjutusi - köhimine (röga eemaldamiseks).

Pärast seda (kui süveneb) - antibiootikumi sissetoomine.

Bronhopulmonaalse protsessi alguse süvenemise tunnused

Vanemate jaoks on soovitav pidada lapse seisundi päevikut, kus kuvatakse lapse heaolu muutused. See teave aitab teil ja teie arstil täheldada vähimat kõrvalekaldumist normist. Päevikut pidades õpivad vanemad oma lapsi tundma, tundma ära esimesed märgid alguse ägenemisest.

Märgid: letargia, isutus, palavik, suurenenud köha (eriti öösel), värvi muutus ja röga kogus, suurenenud hingamine. Kui need sümptomid ilmnevad, peaksid vanemad pöörduma kohaliku arsti poole.

Kuidas toita last

Imetamine on esimese eluaasta lapsele optimaalne toitumine. Kui kunstlik söötmine võib kasutada spetsiaalseid segusid - nad soovitavad arsti. Tsüstilise fibroosi all kannatava lapse toitumine peaks olema 120-150% vanuse normist. Samal ajal tuleks 30% toidu koostisest kõrvale jätta.

Laps, kes saab erilisi pankrease ensüüme, saab süüa kõike, mis on tema jaoks sobiv. Väike laps ei saa kapslit tervelt alla neelata, nii et kapsli graanulid valatakse lusikale, segatakse piima, segu või mahla ja lastakse söögikorra alguses. Kui lapsel on välja lõigatud hambad, veenduge, et see ei purustaks graanuleid.

Uute toitude lisamisel lapse toitumisse püüdke keskenduda kõrge kalorsusega toitudele: hapukoor, koor, kreemjas jogurt, mesi, või. Näiteks küpsetatud putru piimaga hommikusöögiks, lisage võid ja 1-2 supilusikatäit koort.

Laps peab saama palju vedelikku, mahu järgi kahekordse vanuse normiga. Lapse väljaheite (sagedased, rasvad, vormimatud, solvavad), kõhuvalu ilmnemise korral peate sellest viivitamatult eriarsti teavitama.

Tsüstilise fibroosiga laps kaotab higiga suure hulga mineraalsoolasid. Rasketel juhtudel võib see viia teadvuse kadumiseni. Seetõttu on nii kuumal perioodil kui ka lapse keha kõrgemal temperatuuril vaja lisada soola (1–5 grammi soola päevas).

Lapse jaoks on vaja eritingimusi

On parem, kui tsüstilise fibroosiga lapsel on oma eraldi, hästi ventileeritud ruum. See on tingitud vajadusest luua tingimused kineeteraapia ja sissehingamise praktiseerimiseks. Soovitav on, et kõik pereliikmed osaleksid vanematele teostatava abi andmise protsessis (last ei tohiks jätta üksi isegi täiskasvanueas, vaja on sagedasi konsultatsioone raviarstiga, lapse kuue korra söömist pärast 1-aastase lapse korrapärast ravi) tuleb regulaarselt jälgida. Pereliikmete suitsetamine tuleks täielikult välistada.

Ennetava vaktsineerimise läbiviimine

Lapse profülaktiline vaktsineerimine peab toimuma tavalisel viisil - vastavalt vaktsineerimiskalendrile. Bronopulmonaalse protsessi ägenemisel tuleb vaktsineerimise ajakava kokku leppida lastearstiga. Sügisel on soovitav teha gripivastane vaktsiin.

Sotsiaaltoetused tsüstilise fibroosiga patsientidele Venemaal

Tsüstilise fibroosi ravi nõuab suuri kulutusi ravimitele, meditsiiniseadmetele, ravikohale. Venemaal selle haiguse all kannatavad inimesed on lapsepõlves ja neil on mitmeid sotsiaaltoetusi. Seetõttu tuleb kohe pärast selle diagnoosi tegemist registreerida puue elukohas ja saada sertifikaat. Tsüstilise fibroosiga lapsed saavad apteekide võrgustiku kaudu tasuta raviks vajalikke ravimeid.

http://www.7ya.ru/article/Mukoviscidoz/

Tsüstiline fibroos

Lugemisaeg: min.

Tsüstiline fibroos on raske pärilik haigus, mille käigus tekivad keha siseorganite kahjustused, mis sekreteerivad lima: bronhid, kopsud, kõhunääre, maks, higistamine, sülje, soole ja suguelundite näärmed. Päriliku süsteemsete haiguste seas peetakse tsüstilist fibroosi kõige tavalisemaks, kuid paljude aastate jooksul ei ole tsüstilise fibroosiga patsientidele piisavalt tähelepanu pööratud. Venemaal hakkasid selle haiguse diagnostika- ja ravikliinikud avanema alles 20. sajandi lõpus.

Sisu

Tsüstiline fibroos on pärilik haigus, mida edastab autosomaalne retsessiivne tüüp, mille käigus mõjutatakse eksokriinse süsteemi näärmeid. Selle tagajärjel mõjutatakse selliseid süsteeme nagu hingamisteed, seedetrakti, higi ja suguelundid. Tsüstiline fibroosi haigus, mis see on? Seda haigust nimetatakse tsüstiliseks fibroosiks. Selle haiguse olemus seisneb iseendas, mis ladina keelest tähendab viskoosset lima. Tsüstiline fibroos, millist haigust peetakse päriliku geneesi korral kõige levinumaks? Paljude aastate jooksul polnud seda haigust mõelnud ja seda ei uuritud. Selle põhjuseks on asjaolu, et selle patoloogiaga sündinud lapsed surid enamasti kiiresti. Ja alles hiljuti, 20. sajandi alguses hakkasid nad põhjalikult uurima surma põhjust ja lahendust selle haiguse vastu võitlemiseks. Selgus, et põhjuseks on mutatsiooniga kahjustatud geen. See tähendab, et seda patoloogiat ei saa lihtsalt nakatada, seda ei edastata muul viisil kui pärilikkus. Seetõttu puudub selle haiguse tekkimise oht täielikult. Viimase riigi statistika kohaselt on selle haigusega sündinud umbes 300 last. Pärast põhjuse uurimist otsustati läbi viia skriinimine haigla ajal. Pärast sündi võtavad vastsündinud vere uurimiseks, et määrata kindlaks tsüstilise fibroosi diagnoosi olemasolu või puudumine. Haigust näitab testi positiivne vastus immunoreaktiivse trüpsiini taseme määramisele kuivas verepunktis. Kuid praktikas oli juhtumeid, kus see rikkumine tuvastati hilisemas eas. Tsüstiline fibroos on haigus, mida on väga raske ära tunda. Seetõttu võib nüüd seda patoloogilist seisundit seostada mitte ainult lastehaigustega. Tsüstilise fibroosiga patsientidel on sümptomid sarnased teiste keha patoloogiliste seisunditega. Sellepärast peavad terapeudid olema väga ettevaatlikud, et sellist haigust mitte unustada.

Ja kuigi seda haigust loetakse ravimatuks, on välja töötatud ravi, mis pikendab ja muudab selle patoloogiaga inimestele elu oluliselt lihtsamaks. Nõuetekohase ravi ja kõikide reeglite järgimise korral on soovitused keskmiselt umbes 30-35 aastat. Praegu on käimas uuringud geeniteraapia kasutuselevõtuks haiguste ravis. See meetod seisneb selles, et ravi on suunatud geeni kahjustatud osa asendamisele. Nagu teadlased seda kirjeldavad, on see võimalik tänu sellele, et patsient inhaleerib normaalset (tervet) DNA-d sisaldavat ravimit. Aasta möödudes näitasid patsiendid positiivset tulemust. Patoloogiline protsess kopsudes ei ole sel aastal edenenud ja isegi paranemist on täheldatud. Kuid teadlased on otsustanud seda meetodit ravis põhjalikult mitte rakendada, sest tulemused ei ole üheselt mõistetavad ega ole stabiilsed. Edasiseks kasutamiseks on vaja täiustusi ja täiustusi, mis annavad lootust selliste patsientide edasiseks raviks ja eluea pikendamiseks.

Siiski, tsüstilise fibroosi diagnoos, milline haigus? See on haigus, mille korral häiritakse kloriidide transporti, mida reguleerib tsükliline adenosiinmonofosfaat limaskesta epiteeli rakkude kaudu. Paljudest allikatest kirjeldatakse CFTR-geeni (valgu transmembraanne regulaator) muutustega (mutatsioonidega) põhjustatud kahjustuste liike:

  • esimene klass põhjustab valgu sünteesi rikkumise, mis viib RNA vähenemiseni;
  • teine ​​klass viib valgu defektini, põhjustades seeläbi selle tertsiaarse struktuuri rikkumist;
  • kolmanda klassi tõttu on selle mutatsiooni tõttu valgu reguleerimine rikutud;
  • neljanda klassi, selle klassi mutatsioonid on membraani piirkonnas, mille tulemusena rikume kloriidi käitumist;
  • viies klass selle mutatsiooni juuresolekul vähendab oluliselt valgu transmembraanse regulaatori koopiate arvu;
  • kuuendal klassil, selle mutatsiooni tulemusena, sünteesitakse valk normaalselt, kuid muutub ostsillatsiooniks rakupinnal.

Teades neid mutatsiooniklasse, ei suuda meditsiin endiselt ennustada haiguse raskusastet, kuna selle esinemissagedus on väike. Need mutatsioonid mõjutavad ainult patsientide füüsilist arengut, kuid mitte vaimset. Mõnikord usutakse isegi, et sellised patsiendid on intelligentsemad ja andekamad. Oma haiguse tõttu viivad nad vähem elavale eluviisile, ilmselt seetõttu, et nad on oma õpingutes tähelepanelikumad ja tähelepanelikumad. Meditsiini esindajate sõnul on mõõdukas treening positiivne tsüstilise fibroosiga patsientidele.

Täiskasvanutel esinev tsüstiline fibroosi sündroom ei häiri nende normaalset elustiili, kui nad võtavad ravimeid ja läbivad haiglas ennetava ravi kord aastas. Tänapäeval suudavad mõned selle haiguse kandjad perekondi luua. Sellise tervisliku lapse paaride sünnitusvõimalus võib olla 25% ja kui üks abikaasa on täiesti terve ja ei ole vedaja, siis on 100% võimalik. Paljud uskusid, et tsüstilise fibroosi omamine on haigus, mille puhul on võimatu tunda, et nad on ühiskonna täieõiguslik liige. Nagu uuringud ja juhtumid näitavad, võib seda praktikas saavutada. Hea tulemuse võtmeks on nõuetekohaselt valitud ravi taktika ja õige elustiil. Kuid enamik täiskasvanud selle haiguse kandjaid teravdavad iseseisvalt nende patoloogiliselt tõsist seisundit. Nad juhivad ebatervislikku eluviisi. Neil on halvad harjumused, suitsu ja alkoholi tarvitamine, mis on nende diagnoosimisel absoluutselt vastunäidustatud. Nagu kõik nosoloogilised ühikud, on tsüstilises fibroosis ka oma koodid ja šifrid, sõltuvalt selle haiguse kahjustuse tüübist. Koode ja koode kasutatakse haiguste rühmitamiseks ja elanikkonna esinemissageduse täiendavaks statistiliseks uurimiseks. Seda klassifikatsiooni nimetatakse haiguste rahvusvaheliseks klassifikatsiooniks (ICD 10).

Rahvusvaheline haiguste klassifikatsioon loodi suremuse ja haiguste klassifitseerimiseks, analüüsimiseks ja statistikaks. Seda struktuuri vaadatakse üle iga 10 aasta tagant. Nende dokumentide viimane läbivaatamine toimus 1989. aasta septembris. Iga haigus on süstematiseeritud ja peidetud teatud kirja all. Nii on lihtsam analüüsida ja otsida andmeid. Seda klassifikatsiooni kasutatakse kogu maailmas. See võimaldab teha järeldusi rohkem kui ühe riigi andmete põhjal. See omakorda võimaldab näha haiguse levimust. Kood mkb 10mukoviscidosis, mis on saadud IV klassi haigusena (mitmed ainevahetushäiretega haigused) tähega E. t

Selle koodi all on E84.1 tsüstiline fibroos soolestiku ilmingutega. See vorm ilmub ka varases eas. Seda iseloomustab kõhuõõne, soolestikus ilmnevad kiudsed tsüstid, mis omakorda raskendavad soolte propageerimist ja tühjendamist. Hiljem täheldatakse sülje paksenemist, suu limaskesta kuivust. Tänu enneaegsele tühjendamisele toimuvad soolestikus pugutamisprotsessid. Seda vormi võib kahtlustada isegi haiglas, kui mehhoonium lahkub. Kuid on vaja eristada meconium-pistiku sündroomi tõest, meconium ileusest. Esimest neist ei kodeerita tsüstilise fibroosina mcb 10. See ilming on kodeeritud kui P76.0 ja see viitab vastsündinute kahjustatud kahjustustele.

Tsüstiline fibroos, kood vastavalt MKB 10, E84.8 on haigus, milles sümptomid ilmnevad kahe eelneva vormi puhul täiesti ebatüüpilised. Enamasti esinevad rikkumised reproduktiivsüsteemis. See on tingitud bioloogiliste vedelike paksenemisest geenimutatsioonide tulemusena. See vorm mõjutab meest. Vere deferenside ees on obstruktsioon ja atresia. Viljatuse tagajärjel.

E84.9 tsüstilise fibroosiga on päritolu ebakindel etioloogia. Paljude süsteemide patoloogilise kahjustuse tõttu ilmnevad paljud sümptomid.

Koodide süstematiseerimine võimaldab teie diagnoosi täielikult avalikustada. Kuid personaliametnik teab, et te olete mõistlikult puudunud. See kodeering võimaldab ka lihtsustada dokumentatsiooni ettevalmistamist välismaal. Kuna tegemist on rahvusvahelise haiguste klassifikatsiooniga, mida kasutatakse kogu maailmas.

Etioloogia ja patogenees

Tsüstiline fibroos on päriliku päritoluga haigus, mis põhjustab näärmete kudede kahjustusi. Sellega kaasneb paksu saladuse moodustumine, mis põhjustab eritistorude ummistumist.

Sümptomid ja tsüstilise fibroosi ravi

Tsüstiline fibroos - mis see haigus on ja miks see areneb? Selles haiguses on transmembraanset regulaatorit kodeerivas geenis defekt. See valk vastutab kloorioonide ja veemolekulide ülekandmise eest üle rakumembraani. Sellest transpordist sõltub samaaegse sekretsiooni viskoossus järgmistes organites:

  • soolestik;
  • bronhid ja kopsud;
  • kõhunääre;
  • uriini- ja reproduktiivsüsteemide organid.

Sõltuvalt sellest, kumb süsteem kõige rohkem kannatab, on tsüstilise fibroosi kolm peamist vormi:

  • segatud (see esineb enamikul juhtudel kuni 80%), kus on seedetrakti ja hingamisteede kahjustused;
  • kopsu vorm;
  • seedetrakti vorm.

Tavaliselt tuvastatakse see haigus kõigepealt imikutel, kes viiakse rinnaga toitmisest kunstlikku. Sel ajal võivad ilmneda järgmised sümptomid:

  • väljaheide muutub haiseks, näeb välja pahtel;
  • maks suureneb;
  • laps ei kaalus;
  • sõrmed meenutavad trumli pulgad (küünevalli paksenemine);
  • kõht on paistes;
  • köha, kus röga on väga halb;
  • õhupuudus.

Tsüstilise fibroosiga lapsed tekitavad sageli erinevaid hingamisteede infektsioone. Neile on iseloomulik pikk ja tõsine kursus, mis muudab nad tugevate antibiootikumide kasutamiseks. Selle taustal luuakse soolestiku düsbioosi tingimused. Nii sulgeb nõiaring.

Ravi alustamiseks on vaja täpset diagnoosi. Usaldusväärne meetod on kloriidide määramine higistunud vedelikes (haigusega, test on positiivne).

Tsüstilise fibroosi ravi viiakse läbi ainult sümptomaatiliselt. See hõlmab bronhide puidust puhastavate mukolüütiliste ravimite kasutamist. Kasutage ka ensüümpreparaate kahjustatud kõhunäärme funktsiooni asendamiseks. Suur osa on toitumisele. Osana dieedist, mis piirab rasva tarbimist sellise inimese kehas, on võimatu. Toit peaks olema piisav, et rahuldada patsiendi vajadusi.

Epidemioloogia

Paljud andmed viitavad sellele, et tsüstilise fibroosi epidemioloogia sõltub rassist. Ajalugu ei ole andmeid selle naatoloogia esinemise kohta nigeeride rasside ja mongoliidi esindajate seas. Kaukaaslastest on selle mutatsiooni esinemissagedus märkimisväärne. Andmete uurimine võib öelda, et Euroopas on see haigus vähem levinud, näiteks Põhja-Ameerika ja Euroopa riikides, esinemissagedus varieerub 1: 2000 kuni 1: 4000 lapseni. Venemaal kasvavad need arvud 1: 10 000ni. Olles uurinud kõiki Venemaa piirkondi puudutavaid andmeid, võime öelda, et levimus on piirkonniti väga erinev. Näiteks Moskva piirkonnas on sagedus 1: 10 000 ja Tomskis sama haigus esineb 1: 2374. Tsüstilise fibroosi levik on sugupoolest täiesti sõltumatu. Meeste ja naiste esindajad võivad olla sama esinemissagedusega patoloogiaga. Tuleb märkida, et Euroopas on selle muteeruva haiguse madalaim esinemissagedus Austrias 1: 3500 ja Itaalias 1: 2500 kuni 1: 5200. Põhimõtteliselt võetakse arvutustes andmed selle haiguse tuvastamise kohta lapsekingades. Kuid praegu on selle patoloogia avastamise hilisemas eas rohkem. Sellega seoses võib neid näitajaid pidada ligikaudseteks. Maailmas registreeritakse igal aastal umbes 50 tuhat tsüstilise fibroosi ilmingut. Epidemioloogia arvudes näitab, et maailmas on umbes 275 miljonit inimest, kes kannatavad mitmesuguste haiguste all.

Statistika

Tsüstiline fibroos on haigus, mis kahjustab kõikide lima eraldavate organite toimimist. See haigus on pärilik. Selle patoloogia põhjuseks on teatud geeni mutatsioonilised muutused. Selle mutatsiooni tõttu muutub näärmete eritumine liiga viskoosseks ja paksuks. Isegi haiglas saab diagnoosida tsüstilist fibroosi, laste sümptomeid, mis esinevad sõltuvalt haiguse vormist. Tsüstilise fibroosi vormid on järgmised:

  • Kopsu (kuni 80%);
  • Bronh-kopsu (levimus kuni 20%);
  • Soole (levimus 5%).

Tsüstiline fibroos, sümptomid lastel

Kuni 15% -l vastsündinutest, kellel on diagnoositud mukoviskidoos, esineb esimestel elupäevadel soolehäireid. Lapsel on oksendamine koos sappi lisandumisega, kõhupiirkonna levik ja väljaheite puudumine. Mõne aja pärast halveneb lapse seisund. Lapsel on joobeseisundi sümptomid, nahk on kahvatu ja kuiv, kõhul vaskulaarse mustriga. Tsüstiline fibroos vastsündinutel, kelle sümptomeid on kirjeldatud eespool, avaldub ka soolakristallide sadestumisel kaenlaalustes ja näoaladel. See juhtub sõltumata haiguse vormist. Kui last lastakse rinnaga toitmise ajal kunstlikult, samuti täiendavate toiduainete kasutuselevõtuga, hakkab ensüümide aktiivsuse puudumine ilmnema, mida iseloomustab väga sagedane väljaheide ja kõhuõõne.

Lapseea tsüstilise fibroosi ravi

Tsüstilise fibroosi säilitusravi peaks olema eluaegne. Selle eesmärk on vähendada röga viskoossust ja selle järgnevat eemaldamist bronhidest, kompenseerida pankreases puuduvaid ensüüme. Samuti viiakse läbi sapi lahjendamise protseduurid, viiakse läbi võitlus viirushaiguste vastu, määratakse multivitamiinide tarbimine ja viiakse läbi spetsiaalseid hingamisõppusi. Kahjuks viitab tsüstiline fibroos ravimatutele haigustele. Kõik, mida vanemad saavad teha, on hoolikalt jälgida kõiki arsti juhiseid ja jälgida lapse seisundit. Haiguse ägenemise korral on haiglas vajalik haiglaravi.

Tsüstiline fibroos on süsteemne haigus, mis on ainult pärilik. Patoloogia areneb transmembraanse regulaatori geeni (tsüstilise fibroosi eest vastutava) mutatsiooni tulemusena. Haige laps on sündinud täiesti tervetest vanematest, kes on defektse geeni asümptomaatilised kandjad. Haiguste esinemissagedus poistel ja tüdrukutel on sama. Mõnes perekonnas on iga laps sündinud haige. Muudel juhtudel ei saa sugulased isegi selliseid arenguvõimalusi meenutada. See on üks vähestest pärilikest haigustest, mida on võimalik ravida. Täielikult ravida tänapäeva meditsiin ei saa veel, kuid elukvaliteedi parandamiseks ja selle kestus on üsna realistlik, kuigi mitte kõigil juhtudel. Haigust iseloomustab füüsilise arengu viivitamine, vaimsed võimed ei kannata.

Haiguste arengu mehhanism

Endokriinsed näärmed tekitavad kahjustuse tagajärjel viskoosse lima suurenenud koguse, mis teeb raskeks väljumise. Elundites on paksu saladuse kogunemine ja järgnev blokeerumine, mis viib nende funktsiooni olulise rikkumiseni. Edasi liidab bakteriaalne infektsioon. Tsüstilise fibroosi kulgu on mitu:

Meconial ileus. Manifeeritakse vahetult pärast lapse sündi mehhooniumist obstruktsioonina. Paks ja viskoosne mekoonium akumuleerub peensoole silmadesse, mis tavaliselt peaks vabalt kehast ühe või kahe päeva jooksul lahkuma.

Tsüstilise fibroosi kaotamisega ei vabane see.

    Kopsu. Haigus algab kroonilise bronhiidina, hiljem ilmneb bronhektaas (bronhiaalala või elundi laienemine tervikuna). Protsess lõpeb difuusse pneumoskleroosiga. Hingamisteede süsteem enam ei tööta. See seisund halvendab oluliselt stratifitseeritud bakteriaalset infektsiooni.

Soole. Seda iseloomustab soole ja kõhunäärme ensümaatilise aktiivsuse puudumine.

- Maksa, rasva ja valgurakkude degeneratsioon, sapi stagnatsioon kanalis, mis viib fibroosi ja tsirroosi tekkeni.

- Pankreas. Tsüstilised muutused tekivad selle kanalites, sidekoe kihid on paksenenud. Difuusse fibroosi arengu tulemusena väheneb keha poolt toodetud ensüümide arv järsult.

- Sool. Pidev lagunemise ja kääritamise protsess, soole kiire liikumine ja pärasoole prolaps.

- Mao Maomahla liig ei allu neutraliseerimisele, mille tulemusena tekib kaksteistsõrmiksoole haavand.

  • Segatud Kõige raskem. Kõigile eelnevatele vormidele on iseloomulikud muutused.
  • Klassifikatsioon

    Klassifikatsioon on vajalik arsti tööks. Klassifikatsiooni abil on võimalik selgelt määratleda tsüstilise fibroosi diagnoosi koostamine ja ravi. Klassifikatsioonide tüübid eristuvad asjaolust, et mõned põhinevad kliinilistel ilmingutel, teised komplikatsioonidel ja selle käigus. Tsüstilise fibroosi klassifikatsioonid on mitut tüüpi. Esimene on koostatud edasiseks kinnitamiseks ICD-XI istungil. Ta näeb välja selline:

    • atüüpiline tsüstiline fibroos (võib esineda eraldi eksokriinsetes näärmetes);
    • krooniline pankreatiit (väljendub teiste seedetrakti probleemide taustal);
    • klassikaline tsüstiline fibroos koos kõhunäärme düsfunktsiooniga;
    • klassikaline tsüstiline fibroos koos pankrease puudulikkusega;
    • difuusne panbronhioliit (nina, bronhide ja bronhide põletik);
    • skleroseeriv kolangiit (avaldub intrahepaatiliste ja ekstrahepaatiliste kanalite põletik ja fibroos);
    • levinud bronhiektaas (mitu lima pistikut).

    Kuid aastate jooksul on arstid kasutanud professorite Rachinsky ja Kapronovi pakutud järgmist klassifikatsiooni. See tsüstilise fibroosi klassifikatsioon hõlmab bronhopulmonaarsete muutuste vorme, faase ja omadusi. See klassifikatsioon eristab selliseid tsüstilise fibroosi vorme sõltuvalt mõjutatud süsteemist:

    • soolestik (esinemissagedus on umbes 5%, see ilmneb peamiselt hetkel, mil nad hakkavad ensüümide puudumise tõttu luresid kasutama);
    • kopsu (esinemissagedus on umbes 15-20%, mis väljendub viskoosse sekretsiooni suurenenud produktsioonis, mille tõttu tekib obstruktsioon);
    • segatud (enteeriline-kopsuhaigus, esineb 70-80% haiguse juhtudest, ilmneb nii soole kui pulmonaarsete vormide sümptomitega);
    • kustutatud (seotud teatud geenimutatsiooni vormiga, pärineb üsna varjatult, avaldub hilisemas eas);
    • ebatüüpilised (üksikute näärmete kahjustused välise sekretsiooni või varjatud sümptomitega);

    Faasid hõlmavad järgmist:

    • remissioonifaas;
    • madala ja keskmise aktiivsusega;
    • süvenemise faasis.
    • Bronhopulmonaalsete muutuste iseloomulikud tunnused on järgmised:
    • kliiniline (segatud vormis, kõik tüüpi bronhiit, kopsupõletik, korduv ja korduv);
    • endoskoopiline (endobronhiidi katarraalne, katarraalne-mädane, laialt levinud ja vähene mädane).

    Seda kasutatakse ka tsüstilise fibroosi diagnoosimiseks, mis on Di Sant Agnese pakutud klassifikatsioon. See on sisuliselt samasugune kui teised. Sellele on kinnitatud maksa vorm (tsirroosi teke, astsiit ja portaalhüpertensioon) ja elektrolüüt (vee- ja elektrolüütide tasakaalu häirib kaltsiumi- ja naatriumioonide transpordi katkemine). Ja koos ebatüüpilise on ka tsüstilise fibroosi kustutatud vorm.

    Tsüstilise fibroosi ajal, nagu kõigil haigustel, on haiguse kulgemise etapid 4. Esimene etapp on kerge kulg, selles faasis on tsüstilise fibroosiga patsiendid normaalsed. Füüsilises arengus ei jää nende eakaaslased maha. Muutused selles etapis on minimaalsed. Teine etapp on mõõdukas kursus, selles etapis on patsientidel märke püsiva köha või kõhunäärme puudulikkuse vormis. Füüsilises arengus ei jäta need lapsed maha ja neil on tavakoolis tavaline õppimisvõime. Selles etapis peavad patsiendid saama pidevat meditsiinilist ravi. Kolmas etapp on tõsine kursus. Selles staadiumis on patsientidel visuaalselt nähtavad patoloogiliste muutuste ilmingud: deformeerunud phalanges on selgelt nähtavad, muutuvad rindkere kuju. Kehamassi vähenemine, mao tsüstiline fibroos põhjustab perestaltika häireid ja selle tulemusena gastroosofageaalse refluksi teket. Tsüstiline fibroos möödub sellest etapist, haiguse viimane etapp on terminaalne staadium. Selle etapi patsientide puhul on remissiooni seisund kolmanda etapi aeglane. Selle aja jooksul kaotavad patsiendid kehakaalu, vajavad pidevat raviravi, hapnikuravi isegi kodus. Tsüstilise fibroosiga patsientidel on viiruse kandja väga ohtlik.

    Tüübid tsüstilise fibroosi, varieeruvad nende ilmingud. Lihtsustamiseks ja süstematiseerimiseks liigitati need eraldi vormideks. Ja diagnoosi määramiseks tehti eraldi komplikatsioone.

    Vormid

    Tsüstilise fibroosi kopsuvorm ilmneb juba varases eas, alates sünnist. See vorm on tingitud obstruktsiooni ilmingutest, mis on ühendatud sekundaarse infektsiooniga. Sellest tulenevalt tuleb uuesti tekitada kopsupõletik koos abstsesside moodustumise võimalusega. Bronhiit, millega kaasneb paroksüsmaalne köha koos viskoosse mädanema või limaskestaga. Auskultatsiooni ajal kuuleb kõva hingamine kuiva, vilistava, mõnikord niiske käepidemega. Täheldatud on ainult õhupuudus. Bronhektaasi, "kopsu südame", emfüseemi tekkimist võib seostada sekundaarsete ilmingutega. Rindal on deformatsioon, sõrmede küünte muutus ja lõppsalad. Visuaalselt on need patsiendid kahvatud, nahaga varjundiga.

    Soole vormi võib kahtlustada kohe pärast söötmise algust. Kui roojamine näitas pärasoole kadumist. See vorm esineb kõhunäärme kahjustusega, mis katkestab ensüümide valmistamise, et seedida neelatud toitu. Selliste patsientide puhul muutub kuivtoidu tarbimine sülje suurenenud viskoossuse tõttu probleemiks. Selle tulemusena ei seedu toitu enne lõppu, mis toob kaasa mädanenud jääke. Sage soole liikumine koos kõhupuhitusega. Väljaheide muutub lõhnaks kõrge rasvasisaldusega. Mõne aja pärast mõjutab maksa. See avaldub tsirroosina ja portaalhüpertensioonina.

    Tsüstiline fibroos on ebatüüpiline vorm. Täiskasvanutel kulgeb see tavaliselt varjatud sümptomitega. Paljud ei tea, et nad on selle haiguse kandjad. Sel põhjusel tuvastatakse see vorm peamiselt hilisemas eas. Meestel on see vas deferenside aplaasia, mis põhjustab spermatogeneesi halvenemist ja seetõttu viljatust. Nagu need naised seda vormi näitavad, võivad nad mõnel juhul rasestuda. Nad toodavad munarakku, kuid lima viskoossuse tõttu on sperma tungimine raske.

    Fenotüüpiline omadus

    Tsüstilise fibroosi fenotüüpiline tunnus on CFTR geenimutatsiooni ilming. See paikneb kromosoomi 7 pikal käel. Mutatsiooni tulemusena on rikutud valgu struktuure ja funktsioone, mis teatud viisil viib eksokriinsete näärmete lüüasaamiseni. Tsüstilise fibroosi fenotüüpilised tunnused seisnevad selles, et see avaldub: progresseeruva hingamispuudulikkuse, hilisema füüsilise arengu, obstruktiivse asoospermia, meconial ileuse, higi kloriidide kõrgendatud kontsentratsiooni vormis. Omapära on see, et see avaldub nii varases eas kui ka küpsemas eas. Meie aja jooksul on tuvastatud rohkem kui 1600 erinevat geenimutatsiooni, mis mõjutavad tsüstilise fibroosi avaldumist. Geeni kõige tavalisem ja raskem mutatsioon on DF508. Genotüübi ja fenotüübi korrelatsiooni uuringus leiti, et hemosügootsetes ja heterosügootsetes riikides, mis avalduvad erinevate sagedustega. Tsüstilise fibroosi kõige sagedasemad fenotüüpsed tunnused bronhopulmonaalses süsteemis on:

    • püsiv köha viskoosse röga abil;
    • muutused kopsudes, radioloogiliselt kinnitatud (bronhektaas, atelektaas, infiltratsioon);
    • sõrmede phalangide deformatsioon "trummipulgade" kujul;
    • nina polüübid ja tsüstid, sinusiit.

    Seedetrakti süsteemis:

    • pankrease puudulikkus, korduv pankreatiit;
    • maksakahjustus tsirroosi kliinilise ilminguga (multibulaarne ja sapiteede);
    • vastsündinutel meconium ileus;
    • pärasoole prolaps, selle täielik inversioon;
    • Söömishäirete tõttu:
    • kaalukaotus normaalse söögiisu tõttu;
    • sekundaarsete häirete ilmingud A, D, E, K. vitamiinide puudulikkusega.

    Mehed avaldavad patoloogiat suguelundite osas:

    • obstruktiivne asoospermia (spermakanalite puudumine).

    Täheldatakse ka kroonilist metaboolset alkaloosi (ägeda soola kadu koos kollapsiga).

    Kliinik

    Tsüstilise fibroosi kliinilised ilmingud on erinevad ja sõltuvad peamiselt kahjustatud elundi asukohast. Järelikult on sülje suurenenud viskoossuse tõttu suuõõne limaskesta kuivus sellised ilmingud soole vormile iseloomulikud. Samal põhjusel on patsientidel raske kuivtoitu süüa. Soole vormis esineb kõhunäärme puudulikkus, mis toob kaasa ebatäieliku toidu seedimise. See põhjustab teravaid ebameeldiva lõhnaga põrkumisprotsesse ja väljaheiteid. Kui roojamine on sageli täheldatud pärasoole prolapsist. On kaebusi kõhuvalu, puhitus ja liigne gaas (kõhupuhitus). Kopsu tsüstilise fibroosi kliinilised tunnused ilmuvad juba elu esimestel hetkedel. Köha paroksüsmaalne koos viskoosse röga vabanemisega, mõnikord jõudes oksendamisele, õhupuudusele. Visuaalselt juhitakse tähelepanu rindkere vormile (tünnikujuline) ja sõrmede phalangide muutumisele. Täheldatakse naha ja tsüanoosi. Need patsiendid on õhukesed ja istuvad. Ebatüüpiline vorm, mida näitab paljude aastate praktika, ei pruugi olla kliiniliste ilmingutega. Põhimõtteliselt on see füüsilise ja füüsilise arengu viivitus. Mõnikord väljendub see sügelus, ikterus. Mõnel juhul on see portaali hüpertensioon, astsiit. Hilisemas eas, mida avaldab meeste viljatus. Segatud vorm, mis ilmneb kliiniliselt, nagu sümptomid kopsu- ja soolevormides. Seda vormi peetakse kõige raskemaks ja raskemaks diagnoositavaks tsüstilise fibroosiks. Kliinil kustutatud vormidel võib olla palju ilminguid. Selline ebaselge kliinik on tingitud paljudest kergetest geenimutatsioonidest. See esineb enamasti aastate jooksul teiste haiguste all. Selline meeste viljatus ja naiste viljakus.

    Sümptomid

    Põhimõtteliselt on haiguse sümptomid seotud selle geenimutatsioonimehhanismi omadustega. Tsüstilise fibroosi korral sekreteerivad eksokriinsed sekreteeriumid liiga viskoosseid eritisi, mille tagajärjeks on näärmete eritistorude ummistumine. See toob kaasa olulised häired paljude kehasüsteemide töös. Sellel on iseloomulikud tsüstilise fibroosi sümptomid:

    • kasvu aeglustumine, seksuaalne areng, meeste viljatus;
    • kõhuvalu (kõrvetiste tunne, valu maohaavandi korral);
    • hüpovitaminoosi sümptomid (verejooks, juuste väljalangemine, rabed küüned);
    • sagedased rohked väljaheited (peene lõhnaga vedelik);
    • krooniline paroksüsmaalne köha;
    • rinna kuju muutus, kõhu suurenemine;
    • sagedane sinusiit, nina polüposis;
    • nõrkuse ilming, eriti suvel;
    • koos roojamisega, pärasoole väljaulatumine;
    • sõrmede kuju muutmine "trummipulgade" ja naelte kujul "kellaklaasidena";

    Täiskasvanute ja laste tsüstilise fibroosi sümptomitel on oma vanuse tunnused. Raseduse alguses ei ole paljud vanemad huvitatud tsüstilise fibroosi haigusest, mis see on? Sümptomid, ravi, nad õpivad pärast sündi. Kõige sagedamini ilmneb see haigus esimestel elupäevadel. Neonataalsel perioodil on selliseid sümptomeid:

    • pikaajaline kollatõbi;
    • bronh-obstruktiivne sündroom (köha, hingamisraskused, kopsupõletik);
    • soola närimine beebi nahale;
    • kiire sõrme maceratsioon vees;
    • meconial ileus (meconiumipuudulikkuse puudumine soolestiku obstruktsiooni tunnustega);
    • aeglane füüsiline areng (mahajäänud eakaaslased, kaal);
    • vitamiinide E, A, K, D puudumise ilmingud (habras luud, fontaneli väljaulatumine vastsündinutel).

    Koolieelsete ja koolieelsete laste sümptomid on erinevad. Nelja-aastaste kuni seitsmeaastaste laste puhul ilmneb tsüstiline fibroos:

    • pidev köha, mõnikord limaskestaga - mädane röga;
    • õhupuudus, muutudes krooniliseks vormiks;
    • kroonilised lahtised väljaheited pärasoole väljaulatuvusega;
    • suurenenud maksa.

    Koolieas, tsüstilise fibroosi korral ilmnevad haiguse sümptomid agressiivsemalt. See on kõigi varem selgitatud sümptomite üleminek kroonilisteks vormideks:

    • hingamisteede haiguste kroonilised ilmingud;
    • bronhiektaas;
    • krooniline kõhulahtisus.

    Noorukis liituvad kõik peamised sümptomid:

    • maksa tsirroos, portaalhüpertensiooni nähud;
    • söögitoru veenilaiendid, astsiit;
    • füüsiline aeglustumine;
    • kaalulangus;
    • seksuaalses arengus.

    Lisaks ilmingute vanusega seotud tunnustele on haiguse eri vormides tsüstilise fibroosi tunnuseid. Milliseid sümptomeid tuleb eraldi käsitleda? Näiteks kopsuvormis on kõige olulisemad sümptomid:

    • lämmatav, paroksüsmaalne, köha kuni oksendamiseni viskoosse röga poolt, mida on raske eraldada;
    • hall nahk, kombineerituna hämarusega;
    • väsimus, uimasus;
    • väike kaal ja hea isu.

    Aja jooksul on selle vormi ilmingud keerulised ja ilmuvad:

    • -rindkere deformatsioon;
    • hingeldus ilmneb puhkeasendis;
    • kehakaalu langus, mis on seotud söögiisu vähenemisega;
    • tsüanoosi ilmingud nahal. Sellises tsüstilise fibroosi haiguse vormis näivad sõrmed nagu trummid.

    Kui nende ilmingute juures ei ole kahtlust, mis on tsüstiline fibroos, täiskasvanute sümptomid, muutub ravi palju keerulisemaks. Näidake selliseid protsesse nagu nasofarüngeaalne polüpoos, adenoidid, sinusiidi ilmingud.

    Soole vormi iseloomustab pankrease puudulikkusest tingitud kalduvad protsessid. See viib kõhupuhituseni ja puhituseni. Kuid need väikesed avaldused liidetakse samal viisil:

    • sagedased väljaheited vedeliku ülekaaluga;
    • valu sündroom õiges hüpokondriumis ja kõhus;
    • suukuivus limaskesta;
    • hüpovitaminoos imendumise halvenemise tõttu.

    Selle vormi voolamise raskemas etapis liituvad järgmised sümptomid:

    • sapi tsirroos portaalhüpertensiooniga;
    • kollatõbi;
    • soole obstruktsioon;
    • suurenenud maks ascitesega.

    Segatud vorm avaldub nii kopsude kui soolte sümptomites. Selline tsüstilise fibroosi vorm täiskasvanutel, sümptomid ja ravi sõltub kursuse kestusest. On tavaline eristada sümptomite raskusastet selle vormi etappides. Esimeses: kuiv köha, õhupuudus füüsiliste tegevuste läbiviimisel. Teises: köha koos röga, muutes sõrmede viimased phalangid. Kolmandaks: sümptomid arenevad, seisund halveneb. Neljandaks: raskete staadiumite kopsude ja soolte vormide sümptomite ilming.

    "Täiskasvanud tsüstiline fibroos". Millist haigust? Selle haiguse sümptomeid võib jagada sõltuvalt selle vormist. Tüüpiline ja ebatüüpiline. Esimesse rühma kuuluvad patsiendid, kelle esimesed sümptomid ilmusid lapsepõlves ja püsisid täiskasvanueas. Neil on haigus, mis avaldub pidevalt korduvatel bronhide-kopsuhaiguste haigustel:

    • krooniline bronhiit;
    • korduv kopsupõletik (nakkuse tagajärg);
    • bronhiektaas (bronhi piirkonna laienemine ja deformatsioon);
    • pneumofibroos;
    • veres röga ajal (nõrgad veresooned).

    Täiskasvanutel on maksapuudulikkuse sümptomid, mida väljendavad iiveldus, peavalu ja üldine nõrkus, veidi vähem levinud. Sellised sümptomid on sarnased mürgistuse tunnustega. Täiskasvanutele on selle haiguse aeglane areng iseloomulik, kuid selle sümptomid arenevad väga kiiresti. Tsüstilise fibroosi diagnoosimine täiskasvanutel radiograafiliselt, mis see on? Sümptomid, mida on võimalik avastada rutiinsete kontrollide käigus pärast kopsude röntgenikiirgust (bronhektaas, bronhide mustri paksenemine, emfüseemi tunnused).

    Kõik ülaltoodud sümptomid on üldistatud ja antud keskmisest. See viitab märkide varieerumisele tsüstilise fibroosiga patsientidel.

    Märgid

    Erinevatel vanuseperioodidel avaldub tsüstiline fibroos erinevatel viisidel. Täiskasvanutel ja lastel on erinevaid tsüstilise fibroosi märke. Niisiis võib vastsündinute perioodi jooksul haigust kahtlustada mehhooniumide eraldumise edasilükkamisega. Reeglina peaks see toimuma teisel sünnipäeval, kuid see ei ole võimalik, kuna peensoole kanalid on ummistunud. Samuti peaksite pöörama tähelepanu lapse soola maitsele. Varem selle sümptomi tõttu nimetati seda haigust "soolaseks suudluseks". Vastsündinutel on nõrk kaalutõus, maksa suurenemine, puhitus. Nii ilmneb lastel tsüstiline fibroos. Täiskasvanutel esinevad sümptomid on sarnased lastel esinevate tunnustega. Esimesed sümptomid on: püsiva iseloomu köha, tundmatu etioloogiaga mädased kopsuhaigused, pankreatiit, füüsilise arengu viivitus, kehakaalu kaotus, hüpovitaminosis, hiline seksuaalne areng. Suhkurtõbi, artriit, ninapolüübid, sapi tsirroos, konkreetsed väljaheited lõhnaga - need sümptomid on sagedamini täiskasvanutel. Bronhiaktaas, sõrmede rinna ja rüütelide muutused ja deformatsioon. Mehed küpsemas eas - viljatus.

    Diagnostika

    Tsüstilise fibroosi esinemise geneetiline test põhineb CFTR geeni (tsüstilise fibroosi transmembraanne regulaator) või MBTP (tsüstilise fibroosi transmembraanne regulaator) mutatsioonil, mis asub kromosoomil 7. Alates 2007. aastast on rasedus- ja sünnitushaiglad võtnud verd kõikidest vastsündinutest kanna alt ja teevad sõeluuringuid fenüülketoonia, tsüstilise fibroosi, kaasasündinud hüpotüreoidismi, galaktosemia ja adrenogenitaalse sündroomi kohta.

    Analüüs viiakse läbi mitte ainult vastsündinutele. On võimalik läbi viia uuring lootele, kui perekonnas esineb tsüstilise fibroosi juhtumeid. Vanematel lastel tehakse analüüs, et diagnoosida. Molekulaarne geneetiline uuring viiakse läbi ka paaride jaoks, kes kavatsevad lapse saada või meestel viljatuse korral. Uuringu tulemus võib olla normaalne, tsüstilise fibroosi geeni kandja võimalik tuvastamine või haiguse avastamine.

    Sõeluuring

    MBTP geenis on umbes tuhat erinevat mutatsiooni, mis võivad põhjustada tsüstilist fibroosi. Venemaal saab identifitseerida ainult 25 CFTR-geeni defekti: Dele2-3, R347H, R553X, G542X, 2184insA, 3732delA, G85E, 3849 + 10 kbC> T, 1078dTT, G551D, 2183AA-G, 3821delT, 621 + 1G> T, I507del, 621 + 1G> T, I507del, 2789 + 5G> A, R334W, F508del, W1282X, 1717-1G> A, R1162X, R347P, 1677delTA, 2143dTT, S1196X, N1303K. Kõige tavalisem mutatsioon on F508del. Vastsündinute vere sõeluuringu kohustuslikuks osaks on 2 korda immunoreaktiivse trüpsinogeeni (RTI) määramine ja higi test.

    ИРТ määratakse vastsündinu 4–8 elupäeva jooksul. Kui trüpsinogeenisisaldus on suurem kui 70 ng / ml, loetakse tsüstilise fibroosi test positiivseks. Kinnitav test 17-20 päeva jooksul. Kui tulemus on suurem kui 40 ng / ml, siis katsetage higi. Kui see osutub negatiivseks, jälgitakse seda dünaamiliselt 12 kuud. Kahtluse korral määratakse tsüstilise fibroosi molekulaarne geneetiline diagnoos.

    Sõeluuringu analüüs võib olla ekslikult positiivne, kui vastsündinutel on raske hüpoksia või väga väike kehakaal. Vale negatiivne tulemus on võimalik juhul, kui laps on emakasse nakatunud, kõhunäärme või neerude patoloogia korral, selle töötaja tehnilised vead, kes uuringu vere võttis. Higi test võib olla ka negatiivne isegi tsüstilise fibroosi juuresolekul.

    Tsüstilise fibroosi sünnieelne diagnoos

    MBTP geeni mutatsiooni kindlakstegemiseks rasedal naisel saadakse koorioni villa biopsiad või põie lõhustub. Soovitatav on raseduse puuduliku geeni kandjad naistele. Koorioni biopsia valmistamiseks sisestatakse sond läbi tupe emakaõõnde kuni 12. rasedusnädalani ja kogutakse koorioni villi tükid. Võib-olla nõela sisestamine läbi kõhuõõne. Protseduur toimub ultrahelimasina kontrolli all. Saadud materjali uuritakse kromosomaalsete kõrvalekallete, sealhulgas Down'i sündroomi suhtes. Hilisematel perioodidel kasutage amniotseesi meetodit. Saadakse amnionivedeliku proov. Protseduur viiakse läbi rohkem kui 15 nädalat. Nõel süstitakse läbi kõhuõõne ja saadakse umbes 30 ml vedelikku. Bioloogilist materjali uuritakse geeni olemasolu, kromosomaalsete defektide, erinevate ainete (näiteks alfa-fetoproteiini) kontsentratsiooni suhtes.

    Geneetilise diagnoosi meetodid

    Diagnoosimiseks on vaja uurida kromosoomi väikest fragmenti. Et tulemused oleksid täpsed, on vajalik, et genoomi huvipakkuv piirkond oleks kättesaadav piisavas mahus. Selleks kasutatakse tsüstilise fibroosi diagnoosimisel sageli sellist meetodit nagu polümeraasi ahelreaktsioon (PCR).

    PCR jaoks vajalikud tingimused ja ained: geeni uuritud piirkond, praimerid, DNA polümeraas, deoksüribonukleosiidtrifosfaadid, magneesiumioonid, soolade ja albumiini lahus, vajadusel petrolaatum, pürofosfataas. Seadet, millega toimub ahelreaktsioon, nimetatakse võimendiks. PCR jaguneb kolmeks etapiks: DNA sulamine, anniilimine, pikenemine.

    Lisaks PCR-le võib MBTP geeni mutatsiooni tuvastada ligaasireaktsiooni, elektroforeesi, hübridisatsiooni ja kromatograafia abil.

    Sõelumiskatsete vigaste tulemuste osakaalu võib vähendada molekulaarse geneetilise uuringu sisseviimisega, mitte DNA määramist. Arendatakse ja rakendatakse erinevaid meetodeid geneetiliste defektide avastamiseks.

    Venemaal leiutati tsüstilise fibroosi-BioChipi testisüsteem. Selle abiga on haiguse algstaadiumis võimalik tuvastada 95 juhtu 100-st, mis keskendub venelastele spetsiifiliste MVTR-geenide mutatsioonide leidmisele. Analüüsiks peab BioChipit kasutav meditsiinitöötaja kulutama vaid umbes 7 tundi. Uuringu bioloogiline materjal võib olla mitte ainult veri, vaid ka limaskesta kraapimine põskede sisepinnast. See on oluline diagnoosimisel väikelastele, kes kardavad valulikke süstimisi.

    Ravi

    Tsüstiline fibroos on raske geneetiline haigus, millel on keeruline kliiniline pilt. See hakkab ilmnema lapsekingades ja ütleb, et lapse vanemad olid ka haiged või olid mutatsioonigeeni kandjad. Haigusest ei ole võimalik vabaneda, kuid tsüstilise fibroosi ravi on võimalik. See aitab sümptomeid leevendada ja haiguse kulgu kergendada.

    Tsüstilise fibroosi ravi eesmärgid

    Haiguse ravi alustamiseks tuleb kohe pärast selle avastamist. Tavaliselt diagnoositakse tsüstilist fibroosi juba varases eas, nii et kui nad räägivad ravist, tähendavad nad väikelapsi. Ravi viiakse läbi spetsialiseeritud keskustes terve rühma arstide järelevalve all: toitumisspetsialistid, psühholoogid, füsioterapeudid jne. Vanemaid kutsutakse samuti osalema assistentidena nii, et kui nad kannavad väikese patsiendi kodusse, saavad nad teda aidata.

    Tsüstilise fibroosi sümptomaatilisel ravil on järgmised eesmärgid:

    • lapse normaalse elustiili säilitamine;
    • bronhopulmonaalsete haiguste ennetamine;
    • sotsiaalsed oskused, lapse psühho-emotsionaalne kohanemine;
    • eritoidu väljaõpe, mis ei tekita uusi sümptomeid.

    Terapeutilised põhimõtted

    Tsüstilist fibroosi on vaja ravida keerulisel viisil, seetõttu on haiguse jaoks palju raviviise.

    • Mukolüütiline. See hõlmab tsüstilise fibroosi ravimeid, mis soodustavad lima lahjendamist.
    • Antibakteriaalne. Antibiootikumid hõlbustavad patsiendi seisundit, vähendavad kopsupõletikku.
    • Asendamine. Kasutatakse kõhunäärme preparaate, mis normaliseerivad seedetrakti toimimiseks oluliste ensüümide tasakaalu.

    Need olid peamised tsüstilise fibroosi raviks kasutatavad raviliigid. Paralleelselt nendega kasutatakse abiravi.

    • Bronhide puu äravool, et lihtsustada lima väljavoolu ja leevendada patsiendi seisundit.
    • Terapeutiline harjutus on suunatud patsiendi lihaste tugevdamisele, et tulevikus saaks ta tsüstilise fibroosi süvenemist kergemini taluda.
    • Dieetteraapia on oluline selleks, et laps saaks lapsepõlvest harjunud kindla tervisliku toitumisega.
    • Vitamiinravi toetab lapse puutumatust; aitab tal vältida teisi tsüstilise fibroosi vastaseid haigusi.

    Ravimid tsüstilise fibroosi raviks

    Mõned ravimirühmad on loetletud eespool. Olgem nende kohta üksikasjalikumalt.

    Antibiootikumid

    Konkreetse antibiootikumi valik sõltub patsiendi omadustest ja haiguse kulgemisest. Tavaliselt valib arst järgmisest nimekirjast:

    • Asitromütsiin;
    • Amoksitsilliin;
    • Oksatsilliin;
    • Erütromütsiin;
    • Rifampitsiin;
    • Klaritromütsiin;
    • Flukloksatsilliin.

    Antibakteriaalne ravi viiakse läbi kursustel, millest igaüks on vahemikus 12 kuni 14 päeva. Mõned ravimid on tablettide kujul, mõned - inhalatsioonilahused. Teine meetod võimaldab antibiootikumidel tungida otse tsüstilise fibroosi kohale ja pakkuda tõhusamat ravi.

    Mucolytics

    Ravimite toime selles rühmas on suunatud lima harvendamisele. Tsüstilise fibroosi mukolüütikume kasutatakse tavaliselt ka inhaleerimise vormis. See aitab puhastada hingamisteid bronhide eritistest ja leevendada patsiendi seisundit.

    Tsüstilise fibroosi raviks kasutatavatest mukolüütilistest ravimitest kasutatakse:

    • Ambroksool;
    • Atsetüültsüsteiin;
    • Dornaz Alfa;
    • Bromheksiin.

    Drenaažravi kombineeritult mukolüütikumide kasutamisega annab teravama terapeutilise toime. Seetõttu kasutatakse neid tavaliselt koos.

    Valmistamine kõhunääre

    Ensüümi ravimid saavad kõhunäärme põletiku ennetamiseks. Kolm peamist tsüstilise fibroosi ravimit on:

    Raviarst valib ühe või teise ravimi sõltuvalt patsiendi vanusest ja haiguse tõsidusest.

    Vitamiinid

    Vitamiinid tsüstilise fibroosiga patsientidele on olulised:

    • A - kasulik pankrease puudulikkusele;
    • D - vajalik kaltsiumi-fosfori metabolismi taastamiseks;
    • E - takistab neuroloogiliste patoloogiate teket;
    • K - selle vitamiini puudust täheldatakse peaaegu kõigil tsüstilise fibroosiga patsientidel.

    Muud ravimid

    Tsüstilise fibroosi tüsistuste korral kasutatakse teisi ravimirühmi. Need võivad olla antiemeetilised, allergiavastased, insuliin ja muud sümptomaatilised ained.

    Tsüstilise fibroosi ravi prognoos

    Tsüstiline fibroos on ravimatu, seega läbivad patsiendid kogu elu jooksul tõsise ravi. Ja isegi aktiivne ravi ei anna alati kiireid tulemusi. Lisaks on mutatsioonid erinevad ja paljud lapsed elavad harva täiskasvanueas, kuigi sellised juhtumid on teada. Seetõttu on võimalik ja vajalik rääkida tsüstilise fibroosi ravimise efektiivsusest ja vajadusest.

    Prognoos

    Praegu on meie ajal tsüstilise fibroosi prognoos soodsam. Selle põhjuseks on selle protsessi igapäevane uurimine, selle probleemi lahenduse leidmine. Selle diagnoosiga seotud oodatav eluiga suurenes pärast spetsialiseeritud keskuste ilmumist oluliselt. Statistika jaoks on tavaline, et keskmine elulemus on kasutatav (see on vanus, milleni pooled patsiendid elavad). Alates 1949. aastast kuni 2011. aastani tõusis eeldatav eluiga 4 aastast 45 aastani. Ennustuse oluline punkt on selle varane diagnoosimine. Varasem diagnoositud tsüstiline fibroos, haiguse prognoos on soodsam. Prognoos on keeruline, kopsu tsüstilise fibroosiga, püotsüaanse paari kinnitusega, madal hingamisfunktsiooni tase ja väike patsiendi kaal. Viimane, kuid mitte vähem oluline on selle perekonna turvalisus, kus patsient asub, kuna tsüstilise fibroosi ravi on kallis. Ja need, kellel ei ole sellist võimalust, on meie aja jooksul eraldatud spetsiaalsed vahendid, mis võivad ravis rahaliselt aidata. Meie aja lastel, kellele diagnoositakse tsüstiline fibroos, on elu prognoos soodsam. Selle põhjuseks on asjaolu, et USA-s on väljatöötamisel geeniteraapia. Mõnede andmete kohaselt näitavad geeniteraapia eksperimentide tulemused ravi edenemist. Aga see kõik on tulevikus. Patsiendi eluea pikendamiseks on vajalik igapäevane ravi ja selle haiguse ennetamine. On vaja läbi viia regulaarseid antibiootikumravi kursusi, kasutades ensüümpreparaate. Patsiendid vajavad ka sissehingamist ja hingamist. Kõik see võimaldab patsiendil end täielikult tunda ja annab võimaluse mitte erineda teistest. Praktikas on juhtumeid, kus selle diagnoosiga patsiendid saavutasid suurepärased eesmärgid isegi spordis. Kirjeldab Ameerika Bob Flenagani juhtumit, kes oli koomiksis, luuletaja ja muusiku näitleja. Elas abielus õnnelik 43 aastat. Ja see ei ole üksikjuhtum. Väga oluline on meditsiiniline ja geneetiline nõustamine paaridele, kes on sellise patoloogia kandjad nagu tsüstiline fibroos. Antud juhul võib prognoose arvutada geneetikute abil. Nii et selle muteeritud geeni kandjaga mõlemas vanemas on haige lapse sündide protsent 25%. Soodsam prognoos on võimalik õigeaegselt kvalifitseeritud raviga, nõuetekohaselt valitud ravimite vastuvõtmisega. Samuti on vaja läbi viia ennetavaid meetmeid nii kodus kui ka spetsialiseeritud keskustes. Psühholoogiline tugi on tsüstilise fibroosiga patsientidele väga oluline, sest keskkonnas ei tajuta kõik selliseid inimesi piisavalt. Ja teadmised tema diagnoosist ja tema prognoosist on patsientidele raske taluda. Selleks peate osalema psühhoteraapia istungitel.

    Ennetamine

    Ennetusmeetmete eesmärk on remissiooni säilitamine. Tsüstilise fibroosi ennetamine on mitmeid tegevusi, mida tuleb läbi viia. Põhimeetodid:

    • rasvase toitumise säilitamine, sest energiakalorite tarbimine suureneb võrreldes eakaaslastega;
    • ettenähtud ravimite regulaarne kasutamine (mukolüütikumid, antibiootikumid);
    • hingamisharjutused (röga tühjendamiseks);
    • kaitse bakteriaalsete või viirusnakkuste eest;
    • kuni aastaste laste puhul erisegude tarbimine;
    • regulaarne ensüümide võtmine seedetrakti normaalseks toimimiseks kogu toidu võtmisel;
    • suure koguse vedeliku kasutamine;
    • suvel suureneb soola kogus toidus.

    Üks tõhusamaid ennetusmeetodeid on meditsiiniline geneetiline nõustamine enne lapse sünnitust. Nüüd on IVF võimalik, mis annab suurepärase võimaluse teha geneetilist analüüsi ja tuvastada patoloogiad, sealhulgas tsüstiline fibroos, enne embrüo siirdamist. Ennetamine ja ravi sõltuvad suures osas sellest, millises staadiumis haigus patsiendid abi otsivad. Põhimõtteliselt vajavad sellised patsiendid hoolikat hooldust, immuunsuse tugevdamist, hügieeni. See kõik pikendab elu kõige soodsamates tingimustes.

    Selleks, et umbes mõista, mis on tsüstiline fibroos, postitatakse haigete täiskasvanute fotod paljudele saitidele. See võimaldab teil teada saada, kuidas need patsiendid visuaalselt näevad. Need inimesed võivad fotol visuaalselt erineda, sest sõrmed on eriline omadus. Kui tsüstiline fibroos. Foto näitab selgelt, kuidas nad selle patoloogiaga inimestesse näevad. Tsüstilise fibroosiga patsientide sõrmede lõplikud phalangid on deformeerunud ja neil on trumli kleep, ja selle tulemusena hakkasid nad seda eripära kutsuma. Ja küünte pidev hapnikupuudus (hüpoksia) põhjustavad kellaklaasid. Mõnel juhul on rinna märgatav deformatsioon. Need inimesed on heledad pideva hüpoksia ja beriberi tõttu. Kui sa ei vasta fotole, näete, et nende juuksed on tuhmunud, kuivad ja rabed.

    Olles leidnud ja näinud huvitavaid fotosid, ei saa te neid usaldada usaldusväärse teabeallikana ja diagnoosi kinnitusena. See on lihtsalt võrdlemine ja sarnasuste leidmine. Kui tekib kahtlusi või kahtlusi, on vaja pöörduda arsti poole selle haigusega tegeleva asutuse poolt. Illustreerivaid näiteid võib leida meditsiinilistest õpikutest ja soovitustest tsüstilise fibroosi haiguse kohta piltidega ja pildi üksikasjalikku kirjeldust.

    Nüüd, kaasaegsete tehnoloogiate arendamisega, lisaks raamatukogudes olevatele illustreeritud õpikutele ja käsiraamatutele. Leidke teave, mida olete huvitanud interjööri ruumidest. Tänapäeval peetakse interneti kaudu tsüstilise fibroosi kohta veebipõhiseid konsultatsioone. Videokaebus patsiendi osavõtul võimaldab ligikaudset esialgset diagnoosi, kuid kinnitamiseks tuleb pöörduda lähima meditsiinikeskusega.

    Hoolimata oma lähedaste pärast ja hoolitsedes oma tuleviku ja tervise eest, pöörduvad enamasti abi saamiseks interneti poole. Neid huvitab absoluutselt kõik. Nad püüavad leida kõik sarnasused haiguse ilmingutega. Foorumi ja veebisaitide küsimustele vastuse leidmisel leiate fotod samadest huvitatud inimestest, kes postitavad väljaheiteid, keha. Sama foto, mis kujutab röga. Tsüstilise fibroosiga patsientidel näeb röga välja nagu valge kuni kollakas värv, sõltuvalt sellest, millised mikroorganismid on patsiendi kopsuosades. Mõnikord tekib nähtavaid verejälgi. See võib olla hemoptüüsi korral, mis on omane tsüstilise fibroosi diagnoosiga patsientidele. Milline haigus on, foto ei saa edastada kõiki ilminguid, sest väliselt haigeid ei erine eriti tervislikest inimestest. Fotograafia meie elus on muutunud hädavajalikuks vahendiks paljudes asjades. Oma abiga saame haiguse edenedes jälgida välimuse muutusi. Fotode tegemine korrapäraste ajavahemike järel ja nende võrdlemine. Samuti ei ole need asendatavad sellistel juhtudel, kui praegu ei ole võimalik arstile teatud väljaheite või röga muutusi näidata, kuid see muretses teid. Saate selle alati foto abil parandada ja tulevikus esitab ta oma arstile küsimusi. Kuid paljud inimesed eelistavad võrrelda tehtud fotosid või lihtsalt näha pakutud fotosid ja pilte Internetis. Küsimusega tsüstilise fibroosi haiguse kohta ja mis see on, ei ole mis tahes allikast pärit fotod usaldusväärsed. See võib teid eksitada, mis võib põhjustada pettumust. Järelduste tegemisel on võimalik kokku võtta tsüstilise fibroosiga patsientide foto küsimus. Jah, see on teataval määral informatiivne viis sellise kohutava haiguse õppimiseks ja tundmaõppimiseks. Kuid kindla veendumusega võib öelda, et foto ei ole aluseks tsüstilise fibroosi diagnoosi kinnitamisele ja kinnitamisele.

    Foorum

    Kaasaegses maailmas on palju meediat. Üks neist on internet. Internetis saate leida foorumeid. Foorumid on mõeldud peamiselt küsimuste esitamiseks ja neile vastuste saamiseks. Foorumites, kus arutatakse tsüstilist fibroosi, leiavad nad lühidalt ja kõige tähtsamalt neid, kes just selle kohutava haigusega kokku puutuvad. Tsüstiline fibroos, kes kannatab selle haiguse all? See on üks levinumaid küsimusi, mida paljud inimesed on huvitatud. See küsimus peaks olema eriti huvitav noortele, kes saavad vanemateks. Nende jaoks on väga oluline teada, sest tsüstiline fibroosi geneetiline haigus pärineb vanematelt. Kuid selle haiguse salakaval on see, et esialgseid ilminguid võib näha igas vanusepiirkonnas alates lapsepõlvest kuni täiskasvanuteni. Selle diagnoosi varajase avastamise tähtsus on see, et mida varem patoloogia avaldub, seda kiiremini määratakse ravi, mis võib oluliselt pikendada elu ja parandada nende üldist seisundit. Tulevased emad eelistavad suhelda teiste tulevaste inimestega või kes on juba muutunud muumiateks foorumites, kus arutatakse mitmeid häirivaid küsimusi. Ei ole erand tsüstiline fibrooshaigus. Selle võimaliku kohaloleku kindlakstegemine teie lapsele aitab mitte ainult foorumi nõuandeid, vaid ka meditsiinilist geneetilist diagnostikat ja arstide geneetikat enne lapse planeerimist. Mõnikord on juhtumeid, kus vanemad mingil põhjusel ei teinud mingeid diagnostikaid ja terve laps sündis esmapilgul. Kuid mitme aasta või isegi aastakümne tulemusena on teismelises leitud tsüstiline fibroos. Arvamused nende laste elu ja taastusravi kohta enne spetsialiseeritud meditsiinikeskuse külastamist on kättesaadavad tsüstilise fibroosi haigestumise artiklites. Patsientide foorum võib selles küsimuses olla suureks abiks, kuid isegi kui olete leidnud sarnaseid lugusid sinu või sarnaste kliiniliste ilmingutega, ei tee sõltumatuid järeldusi. Vastupidi, see annab tõuke spetsialistide kiireks kontakteerumiseks ja probleemi selgitamiseks ning tüsistuste tekke vältimiseks.

    Foorumid arutavad infektsioonilise tsüstilise fibroosi diagnoosimisel esinevate tüsistuste ilmnemise üle. Kes oli haige, väidab, et seda ei eraldata eraldi nosoloogilise ühikuna, vaid see on ainult tsüstilise fibroosi kulg pärast komplikatsiooni lisamist. Vastuoluline küsimus on tsüstilise fibroosi ägenemine. Nakkuslike ägenemiste esinemissagedus suureneb patsientide vanusega. See on tingitud asjaolust, et aja jooksul on tsüstilise fibroosiga patsientidel kopsufunktsioon vähenenud. Mõned sümptomid peaksid teid muretsema ja kahtlustama nakkuse suhtes. See on köha suurenemine öösel, röga tootmise suurenemine, hemoptüüsi ilmnemine, õhupuuduse suurenemine. Nakkuslikud ägenemised ohustavad patsientide olulist halvenemist. Sel juhul on vaja kiiresti pöörduda arsti poole, et saada spetsialiseeritud abi. Tsüstilise fibroosiga patsiendid peavad olema talvel eriti ettevaatlikud. Haiguse tüsistused võivad põhjustada külma viirusi ja see kahjustab haiguse kulgu.

    Foorumid võivad sageli vastata meestele tsüstilise fibroosi (tsüstilise fibroosi) haiguse küsimusele. See küsimus puudutab nii mehi ise kui ka nende sugulasi ja sugulasi. Haigusega silmitsi seistes on oluline mõista selle probleemi põhjust ja sügavust. Ja jällegi on olemas foorumeid ja veebisaite, kust leiate palju teavet kõike, mida olete huvitatud. Sa tead, et see haigus ei sõltu soost. Ja see tähendab, et nii mehed kui naised võivad haigestuda. Küsimus on erinev, kuidas ja kes seda avaldab? Meeste puhul raskendab viljatus tsüstilise fibroosi ilmingut. See on tingitud seemnerakkude viskoossuse suurenemisest, samuti tsüstilise fibroosi mutatsioonidest, mis viitavad vasde deferenide erinevatele defektidele või nende puudumisele. Kuigi naistel väheneb emakakaela kanali sekretsiooni viskoossuse suurenemise tõttu rasestumise võimalus ainult siis. See takistab normaalset sperma läbilaskvust.

    On foorumid tsüstilise fibroosiga patsientide suhtlemiseks. "Kogenud" jagab "uustulnukaid" oma lugusid. Vahetage erinevaid nõuandeid ja nippe. Selliste patsientide jaoks on oluline teada, et nad ei ole maailmas üksi. Nad vajavad elust toetust ja näiteid, et olla võrdsed. Näiteks arvavad paljud inimesed, kes teavad diagnoosi kohta, et sa saad tulevikus ristile panna, see ei ole nii. Olles uurinud ajaloolisi fakte, näete, et ajaloos on paljud sama diagnoosiga inimesed muutunud tuntud isikuteks, headeks juristideks, õpetajateks ja teisteks. On vaja mõista, et tsüstiline fibroos ei ole professionaalse sobivuse mõjur tervikuna. Mõju sobivusele töötamise ajal on haiguse tõsidus ja selle ilmingud. Te peate mõistma, et ilmsete bronhopulmonaalsete ilmingute korral ei saa teie või teie laps saada professionaalseks jooksjaks. Kuigi paljud foorumid kirjutavad, et mõõdukas treening aitab ainult taastusravi.

    Loomulikult luuakse ja eksisteerib foorumeid, et küsida, lugeda ja jagada kogemusi tsüstilise fibroosi haiguse ravis. Ülevaated kasutatud ravimite kohta, rehabilitatsioonimeetodid. Keegi ütleb tõestatud retseptid traditsioonilisest meditsiinist. Jagab tegevuste tulemusi. Jätke tagasisidet nende arstide kohta, kellel neid on. Jagage uute ravimite võtmise tulemusi. Teil on võimalik õppida teiste inimeste lugudest sellest, kuidas nad selle kohutava probleemiga toime tulid. Hangi endale toetus ja lootust, et patsient ja tema sugulased vajavad nii palju, et ületada kõik koormused.

    http://mukovistsidoz.ru/

    Veel Artikleid Lung Tervis